Marcelinka Pastuszak, 4 years old

Tuż po porodzie lekarze stwierdzili u Marcysi cechy dysmorfii twarzy, małogłowie i obniżone napięcie mięśniowe. Po badaniach genetycznych padła dokładna diagnoza – zespół mikrodelecji 13q12.3q14.2, który jest odpowiedzialny za wady wrodzone m.in. wadę serca, obustronny niedosłuch, cechy dysmorfii i małogłowie. U Marcysi zdiagnozowano także niedoczynność tarczycy.

Nasza córeczka podlega systematycznym konsultacjom z neurologiem, genetykiem, endokrynologiem, gastrologiem, kardiologiem, okulistą, osteopatą, audiologiem, neurologopedą i fizjoterapeutami. Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej okazał się na tyle duży, że konieczna stała się operacja na otwartym sercu. Od 3. miesiąca życia Marcelinka jest rehabilitowana metodą NDT Bobath, uczęszcza na terapię czaszkowo-krzyżową, rozpoczęła rehabilitację metodą Vojty. 

Rehabilitacja przynosi efekty, ale wiąże się również z ogromnymi kosztami. Potrzebne jest Wasze stałe wsparcie!

Rodzice Marcelinki