Your browser is a bit unusual and some website features may not work properly.
We recommend checking your settings and enabling cookies.
Nadia urodziła się w 2016 roku. Badania przesiewowe noworodków wykazały u córki fenyloketonurię. Dodatkowo rozpoznano u niej zespół fenyloketonurii matczynej z typowymi cechami: opóźnionym rozwojem psychoruchowym, małogłowiem, zaburzonym rozwojem mowy. Najgorszą diagnozą była jednak padaczka, któ...