Mutacja w genie sprawiła, że codzienność Zosi jest niezwykle trudna! Pomóż!

Już od pierwszych chwil swojego życia nasza ukochana córeczka musi mierzyć się z licznymi problemami zdrowotnymi! Wszystkiemu winna jest OKRUTNA DIAGNOZA, która sprawiła, że Zosia nie może rozwijać się tak jak inne dzieci w jej wieku. Dlatego tak bardzo potrzebna jest Wasza pomoc!

Zosia przyszła na świat trochę niespodziewanie. W 36. tygodniu ciąży zaczęłam się coraz gorzej czuć. Bardzo bałam się o moje maleństwo… To były straszne chwile! Ruchy mojego dziecka były niewyczuwalne! I tak w ciągu kilku chwil znalazłam się na stole operacyjnym, czekając na cesarskie cięcie. W taki sposób przyszła na świat nasza mała kruszynka.

Początkowo lekarze podejrzewali u Zosi poważną wadę serca. Jednak po kolejnych badaniach i konsultacjach wykluczono jakiekolwiek nieprawidłowości. Niestety nagle jej stan zaczął się drastycznie pogarszać. Przez około tydzień Zosia podłączona była do wielkich aparatur wspomagających jej oddychanie! Kolejne dni spędziliśmy pod opieką specjalistów w celu wykluczenia innych wad, a dopiero po miesiącu mogliśmy wrócić do domu. 

Próbowaliśmy odnaleźć się w nowej rzeczywistości i cieszyć się każdą chwilą. Niestety z każdym kolejnym tygodniem pogłębiały się nasze wątpliwości. Zosia bardzo wolno się rozwijała. Choć była coraz starsza – nie siadała, nie raczkowała, nie mówiła… 

To właśnie dlatego rozpoczęliśmy poszukiwania przyczyny występowania tych wszystkich trudności. Dzięki Waszej pomocy wykonaliśmy dodatkowe badania i dziś już wiemy, że to mutacja w genie CTNNB1 jest odpowiedzialna za nieprawidłowy rozwój córeczki. 

Zosia jest obecnie pod stałą opieką wielu specjalistów, a także kontynuuje leczenie i rehabilitację. Jednak cały czas szukamy dodatkowych form pomocy – chcemy, aby jej codzienność stała się choć trochę łatwiejsza. Niedawno dowiedzieliśmy się, że rozpoczęły się prace nad nowym lekiem na mutację, z którą mierzy się nasza córeczka. Szansą na jego wypróbowanie jest wyjazd na konferencję naukową w Hiszpanii. W kolejnych tygodniach powinniśmy otrzymać wiadomość z potwierdzeniem udziału, na co tak bardzo liczymy!

Niestety wciąż rosnące koszty nie pozwalają nam samodzielnie walczyć o przyszłość naszej córeczki. Dlatego zwracamy się do Was z ogromną prośbą o wsparcie! Będziemy wdzięczni za każdą, nawet najmniejszą wpłatę! 

Rodzice Zosi