Ta straszna diagnoza nie musi być wyrokiem... Filipek czeka na pomoc!

Nasz maleńki synek jest bardzo chory, żyjemy w nieustannym strachu… Gdy przychodzi kolejny napad, przestaje oddychać, brakuje mu powietrza, sinieje. Czasami ratujemy go nawet kilka razy w ciągu jednej nocy! Ciężka padaczka zabiera wszystko, czego się nauczył i nie ma żadnego ratunku. Próbujemy wszystkiego… Fifi ma jeszcze jedną nadzieję — terapię komórkami macierzystymi. Tylko one mogą zatrzymać postępujące zmiany w mózgu, ocalić naszego synka. Bardzo prosimy o pomoc…

Chcielibyśmy opowiedzieć Wam, jak życie całej naszej rodziny, zmieniło się nagle w lipcu 2017 roku. Zbliżały się drugie urodziny  naszej córki - Zosi, Filip miał 7 miesięcy, kiedy nagle nasz świat legł w gruzach… Już wcześniej widzieliśmy, że z synkiem dzieje się coś złego, że rozwija się inaczej, niż niewiele starsza siostra. Często przez jego ciało przechodził dziwny i nagły skurcz — wyglądał tak, jakby Fifi się czegoś wystraszył. Lekarze jednak odprawiali nas, mówiąc, że jest tylko troszkę wiotki i rehabilitacja pomoże. Nie pomogła.

Z bezradności zabraliśmy synka, na prywatną wizytę do neurologa i na badanie EEG. Lekarz po zapoznaniu się z wynikami i z naszą historią powiedział, że mam jak najszybciej zabrać dziecko do Instytutu Matki i Dziecka do Warszawy. Od razu spakowałam siebie i synka, kilkanaście godzin później byliśmy na oddziale. Przyjęli nas jako przypadek nagły.

Kolejne dwa tygodnie spędzałam noce na podłodze pod łóżkiem synka, bojąc się jak nigdy wcześniej. Napady przychodziły coraz częściej, szarpiąc Filipka, jakby był bezwolną kukiełką. Okazało się, że synek ma padaczkę, chociaż nie znaleźli jej przyczyny. Podstawowe badanie genetycznie nie dało odpowiedzi, ale już kolejne, najnowocześniejsze badanie WES pokazało, z czym mamy do czynienia… Rzadka, przypadkowa mutacja w genie powoduje ciężką padaczkę i zatrzymuje rozwój. Rokowania? Nie ma żadnych, bo lekarze dopiero dowiadują się o podobnych chorobach, genetyka coraz bardziej się rozwija. To znaczy też, że nie ma lekarstwa...

Na ogół podobne mutacje sprawiają, że dziecko jest właściwie roślinką. Filip jednak jest kontaktowy, wodzi wzrokiem, rozpoznaje nas, nie jest zamknięty w swoim świecie. Właśnie to pozwala nam wierzyć, że jeszcze będzie lepiej… Dzisiaj ma już 2,5 roku, ale nie chodzi, nie mówi, nie siedzi nawet sam. Nie wie, że rączki są do tego, żeby chwytać. Widzimy, że interesuje go jakaś zabawka, tak bardzo by ją chciał, jednak jego mózg nie wysyła sygnału, żeby ruszyć rączką i po nią sięgnąć… To jednak nic, w porównaniu z ciężkimi napadami padaczki, którym towarzyszy bezdech. Gdyby nie było nas w pobliżu, już pierwszy taki atak, zakończyłby się śmiercią. Mamy ciągle w pogotowiu koncentrator tlenu i sprzęt do ambu (resuscytacji).

Najgorzej jest w nocy, jednak zawsze słyszymy, gdy dzieje się coś złego, gdy synek przestaje oddychać. Wtedy zrywamy się z łóżka, by go ratować… Fifi był konsultowany u wielu specjalistów z całego świata. Stosujemy różne leki, specjalną dietę ketogenną, synek jest nieustannie rehabilitowany i ma wszczepiony stymulator nerwu błędnego. To jednak zbyt mało... Każdy napad uszkadza mózg. Ostatnie badanie pokazało, że kora mózgowa obumiera i nikt nie wie, jakie będą tego konsekwencje!

Zrobimy wszystko, by dać naszemu synkowi szansę na zdrowie, na samodzielność. Pragnę wykorzystać wszystkie możliwości, które oferuje nam medycyna. Przecież każdy rodzic zrobiłby to samo dla swojego dziecka… Dziś jedyne, co nam jeszcze zostało, to terapia komórkami macierzystymi.

Podczas każdego z podań, do organizmu Filipka dostanie się 30 milionów komórek, które mają za zadanie naprawić uszkodzenia. Mocno liczymy na to, że powstrzymają postęp choroby…

Niestety, jej koszt to ponad 80 tysięcy złotych. Przy naszych ogromnych wydatkach to niewyobrażalna do zebrania suma… Nie udało nam się nawet dostać od państwa zapomogi na chore dziecko, bo zbyt długo czekaliśmy na wyniki badania genetycznego. Synek skończył rok, a przepisy są takie, a nie inne — nawet ta szansa przepadła, a przecież Filip nagle nie wyzdrowiał… Nie życzę nikomu tego, co nas spotkało, choć to może wydarzyć się zawsze. Wystarczy, że w jednym tylko genie zajdzie mutacja… 

Bardzo prosimy o pomoc dla Filipka. Wierzę, że diagnoza to jeszcze nie wyrok…

Alicja i Arek, rodzice Filipa