Codzienność uzależniona od choroby... Pomóż Michałkowi!

Tak bardzo chciałabym usłyszeć, że mój synek jest po prostu zdrowy. To, co dla innych jest normą, dla nas wciąż pozostaje marzeniem, co gorsza, być może marzeniem, które nigdy się nie spełni.

Jestem mamą trzyletniego chłopca, który od urodzenia choruje na wrodzony brak odporności. Rok temu lekarze zdiagnozowali u synka ultrarzadką chorobę o podłożu genetycznym – zespół autozapalny z niedoborem przeciwciał i rozregulowaniem odporności APLAID. 

Niestety, to nie koniec diagnoz. Michał zmaga się także z padaczką lekooporną, obniżonym napięciem mięśniowym, astmą i wieloma schorzeniami i problemami towarzyszącymi. Mimo wprowadzonego leczenia stan synka nie ulega poprawie. Dlatego zaproponowano nam wykonanie badania genetycznego WES.

Badanie to nie jest finansowane przez NFZ, jego koszt znacząco przekracza nasze możliwości przy comiesięcznych wydatkach na leczenie, rehabilitację i potrzebne terapie, dlatego bardzo prosimy o pomoc!

Rodzice