Walczymy z wyrokiem! Do śmierci dziecka upływa od 3 do 11 lat!

Choroba o tak dziwnej nazwie, że trudno ją wymówić. Do walki z nią los wystawił małego chłopca! Ultra- rzadka choroba genetyczna PKAN-NBIA. Jej istotą jest odkładanie się dużych ilości żelaza w częściach mózgu, które sterują ruchami zautomatyzowanymi człowieka i napięciem mięśniowym oraz regulują postawę ciała. Diagnoza jest straszna... NBIA jest chorobą postępującą, na dzień dzisiejszy nieuleczalną… Towarzyszą jej ciężkie objawy, spastyczność, dystonia, postępujące pogorszenie się wzroku, mowy, zanik chodu, zanik przełykania aż do braku samodzielnego oddychania… Od rozpoznania choroby do śmierci pacjenta upływa zwykle od 3 do 11 lat… 

Jak walczyć, chodzić do szkoły, mieć plany i marzenia kiedy w tle bije zegar, który odmierza czas. Adaś od wielu lat jest pod stałą opieką lekarzy specjalistów, regularnie uczęszcza na rehabilitację, a my rodzice, ze wsparciem Stowarzyszenia NBIA Polska, szukamy sposobów na utrzymanie naszego dziecka w jak najlepszej formie, w nadziei, że pojawi się leczenie. 

Stowarzyszenie NBIA Polska, jako pierwsze na świecie, zainicjowało rozpoczęcie badań, które ma na celu dokładne stwierdzenie, jaki jest stan rzeczywisty, chorych na ultra–rzadką chorobę neurodegeneracyjną NBIA. Badania będą obejmować zarówno testy podstawowe, oceniające stan organizmu, jak również badania specjalistyczne, oceniające stan komórek, enzymów mitochondrialnych, w tym poziomy wielu witamin i innych specyficznych związków istotnych w stabilizacji pracy organizmów naszych chorych. 

Badania te mają docelowo pomóc indywidualnie dobrać suplementy, oraz wprowadzić niezbędną dietę, by ustabilizować stan chorych. 

Po wykonaniu badań, wyniki będą poddane analizie przez zespół specjalistów i na tej podstawie zostanie dobrana suplementacja substancji potrzebnych dla poprawienia jakości pracy komórek. Jednocześnie po analizie wyników zostanie ustalona przez profesjonalnego dietetyka, dieta, która dodatkowo ma wspomagać organizm. To są drogie badania, jeden pakiet wraz z konsultacjami lekarskimi i indywidualnie dobranymi lekami i suplementami to koszt ok. 6.500 zł. Cena ta wynika z faktu, że wiele badań jest wysoko specjalistycznych i część z nich będzie wykonana w laboratoriach w Niemczech i USA. Koszty pierwszych badań poniosły rodziny biorące udział w programie, lecz pozostają jeszcze 4 pakiety badań wykonywanych co trzy miesiące i ich oceny.

To bardzo duże obciążenie dla rodzin toczących nierówną walkę z NBIA, -dla rodzin które robią wszystko by ratować swoje dzieci przed cierpieniem i śmiercią… Dla tego zwracamy się do Państwa z prośbą o pomoc! Te badania są dopiero wstępem do docelowych terapii które będą bardzo drogie… My, rodzice, pracujemy bardzo ciężko, współpracując z lekarzami i klinicystami oraz z innymi stowarzyszeniami zrzeszającymi chorych z NBIA z całego świata! 

Chcemy znaleźć lek na tę straszną chorobę. Chcemy ratować nasze dzieci!

Pomóżcie mi zachować moje dziecko w sprawności i ocalić je przed śmiercią, która nieustannie czyha za plecami.
Mama