#misjaLEK: rozwijamy LEK na nieuleczalną chorobę genetyczną
Nieuleczalna choroba genetyczna – wyrok przekreślający przyszłość dziecka. ALE NIE DLA NAS. Postanowiliśmy uratować naszą Lenkę i inne dzieci – wynaleźć dla nich lek. W grudniu 2021 obchodziliśmy pierwszą wigilię naszych córeczek, bliźniaczek – Lenki i Zuzi. Marzyliśmy o tych świętach od lat. Choinka, pierniczki, wzruszeni pradziadkowie – tak było. Nagle na moich rękach, Lenka dostała pierwszego ataku padaczki. W jednej chwili świąteczny stół musieliśmy zamienić na szpitalne łóżeczko i walkę o zatrzymanie całej serii napadów pustoszących to 3-miesięczne wtedy ciałko...
Diagnoza przyszła 6 tygodni później. Syndrom PACS2. Mutacja genetyczna, która sprawia, że organizm codziennie serwuje Lence truciznę, powstrzymując rozwój, zarówno intelektualny, jak i ograniczając sprawność fizyczną. Choroba jest bardzo rzadka i nieuleczalna. Dowiedzieliśmy się, że prawdopodobnie nigdy nie usłyszymy „mamo, tato, kocham Was”...
W tamtej chwili zatrzymały się nasze serca. Wielkie, zwykłe marzenia o bliźniaczkach, które razem zdobywają świat stały się przeraźliwie niedorzeczne. Zuzia stała się osamotnioną zdrową siostrą, przyszłość Lenki została przekreślona, powiedziano nam: rehabilitować i czekać co będzie. Ale my nie przyjęliśmy do wiadomości, że Lenka nie ma przyszłości. Postanowiliśmy uratować Lenkę i inne dzieci z syndromem PACS2 – wynaleźć dla nich lek. Nie mamy wykształcenia naukowego ani medycznego. Ale mamy wielką rodzicielską miłość oraz nieskończone pokłady energii do pracy. Dziś mamy też Radę Naukową, prowadzimy międzynarodową fundację badawczą i krok po kroku z naszymi partnerami z całego świata rozwijamy lek. Niektórzy mówią, że nasze działania są jak z filmu Olej Lorenza – jedno jest pewne, wiemy że dzięki postępowi medycyny wszystko jest możliwe. Nic nie wydarzy się jednak bez finansowania, które musimy zgromadzić MY. Nasze starania są unikatowe na skalę europejską, stąd bardzo trudno o systemowe wsparcie. Z punktu widzenia firm, leczenie tej grupki chorych jest nieopłacalne...
Choroby rzadkie dotykają nawet do 8% społeczeństwa. 10 tysięcy chorób, z których większość jest zbyt rzadka by opłacało się je leczyć. Dla chorych nie ma ratunku, lekarze rozkładają ręce. Walczymy dla Leny, dla innych chorych na syndrom PACS2 i ich rodzin. Ale też dla całej społeczności chorób rzadkich - przełom dla każdej jednej choroby rzadkiej, jest przełomem dla wielu innych, ponieważ rozwija technologie, które mogą być dla nich szansą.Jest nadzieja dla Lenki. Że kiedyś pobiegnie za siostrą, i krzyknie "Hej Zuzia, to moje!". Potrzebujemy tylko i aż TWOJEGO WSPARCIA.
---
Szczegóły planu rozwoju leku: ➡️ www.pacs2research.org/ resources
Jeśli chcecie poznać nas bliżej: ➡️ https://www.instagram.com/misja_cud/#misjaLEK w mediach:Dzień Dobry TVNOnet RanoWyborcza KrakówWhiteMADMedonetWprost ZdrowieWP Parenting
* Kwota zbiórki jest kwotą szacunkową
