Wesprzyj Alanka w drodze po sprawność i samodzielność!

Nasz synek Alanek urodził się bardzo wiotki, z globalnymi przykurczami dużych stawów. Od dnia narodzin robiliśmy wszystko, by dowiedzieć się, z czym mamy do czynienia, niestety do dzisiaj, pomimo wielu badań i konsultacji, nadal do końca nie wiemy.

Wykonaliśmy test WES trio i wtedy też usłyszeliśmy, że synek ma wiele uszkodzonych genów. Między innymi wadę w genie FBN2, która odpowiada za artrogrypozę. Chociaż nie ma oficjalnego potwierdzenia, Alan ma wiele objawów z nią związanych, a także dystrofię mięśniową oczno-gardłową, obniżone napięcie...

Staramy się z całych sił i łapiemy się każdej możliwości, by Alanek miał szansę rozwijać się jak każde dziecko. Od pierwszych dni prowadzimy więc kosztowną rehabilitację, która powoli przynosi rezultaty, ale wiemy, że będzie to szło swoim tempem.

Do tej pory udało się zwalczyć przykurcze w kolanach i mały chodzi! Co prawda ma wciąż problemy z równowagą i jego chód można porównać do pingwinka, ale cieszy nas to, że stawia samodzielne kroki. Przykurcze pozostały w rękach, dlatego synek chodzi z ugiętymi łokciami, jakby lunatykował. Do tego ma wiotkie, długie dłonie stopy i palce, co przeszkadza w manualnych rzeczach. 

Nie wiemy jeszcze, w którym kierunku to wszystko pójdzie. Nie wszystkie geny są jeszcze zbadane, a Alan wciąż jest mały. Jest dobrze rozwinięty umysłowo, ale znów – nie wiemy, jak potoczy się uszkodzenie genu.

Obecnie zmagamy się też z problemami z kręgosłupem i klatką piersiową – kifoskoliozą. Potrzebne są ortezy, które będziemy musieli pewnie często zmieniać. Zapadnięta klatka piersiowa może też mieć wpływ na problemy z oddychaniem, a to oznacza pewną operację w przyszłości.

Przy takiej ilości niewiadomych musimy kontynuować rehabilitację i obserwacje. Ale niestety, wszystko to ciągnie za sobą ogromne koszty, z którymi coraz trudniej nam sobie poradzić. Stąd prośba o wsparcie. Chcielibyśmy zapewnić synkowi jak najbardziej normalne życie, mimo piętna chorób. Wierzymy, że z drobną pomocą będzie to łatwiejsze!

Rodzice