Alanek cierpi na ultrarzadką chorobę genetyczną – potrzebna terapia komórkami macierzystymi❗️ RATUNKU❗️

Jesteśmy rodzicami Alanka, który cierpi na ultra rzadką chorobę genetyczną – mutację genu UBTF. Prawdopodobnie jest pierwszym dzieckiem w Polsce z taką przypadłością!

Na świecie znaleźliśmy około 30 dzieci cierpiących na tę okrutną chorobę. Niestety, na dzień dzisiejszy jest ona nieuleczalna. W Stanach Zjednoczonych prowadzone są badania genu UBTF, lecz na razie nie odnaleziono lekarstwa. Jest możliwe jedynie leczenie objawowe… Przestanie samodzielnie jeść – to PEG, przestanie chodzić – to wózek inwalidzki... Oczywiście nie poddajemy się i szukamy wszędzie, gdzie się da możliwości, by choć trochę ulżyć mu w cierpieniu oraz poprawić komfort życia. 

Alanek jest już nastolatkiem, funkcjonuje jednak jak półtoraroczne dziecko. Wszystkie czynności samoobsługowe trzeba wykonywać za niego. Nie zgłasza potrzeb fizjologicznych – nawet gdy jest głodny lub spragniony nie komunikuje tego w żaden sposób. Wszystko robimy „na wyczucie”. Nie jest to proste, ale radzimy sobie. 

Syn ma duże problemy z chodzeniem, ma przykurcze mięśni kończyn dolnych oraz utyka na jedną nogę. Ogólnie jego postawa nie jest prawidłowa – jak siedzi na krześle, to się zsuwa na boki. Ma równie problemy z przełykaniem i pracą języka, obniżone napięcie jamy ustnej i wysoki próg bólu. Już od kilku lat nic nie mówi, jedynie czasem wydaje różne dźwięki. Nie umie pisać ani rysować, nie wspominając o innych czynnościach. Jego zabawa polega na noszeniu zabawek i wkładaniu ich do buzi. Uwielbia się przytulać i wygłupiać. Zawsze się śmieje, jak daje mu się całusy.

Już dość dawno dowiedzieliśmy się o szansie dla naszego synka, jaką dają komórki macierzyste – najbardziej pierwotne komórki ludzkiego organizmu. Są one w stanie wytworzyć prawie każdy narząd i naprawić prawie każdą strukturę organizmu. Komórki macierzyste zostały pobrane od jego najmłodszej siostrzyczki.

Od lekarza zapoznanego z przypadkiem naszego Alanka dostaliśmy namiary na klinikę na Słowacji, która zajmuje się transplantacją komórek macierzystych. Niestety, w Polsce nie ma możliwości ich przeszczepienia.

Doktor już kontaktował się z kliniką i zgodzili się podać komórki macierzyste naszemu synkowi. Po zapoznaniu się z dokumentacją medyczną dali nam nadzieję na poprawę zdolności motorycznych, mięśni – a nawet zatrzymania postępu choroby! Koszt przeszczepu jest jednak bardzo wysoki – wynosi około 2500 euro.

Do tej pory zawsze dawaliśmy sobie radę sami, jednak teraz po raz pierwszy doszliśmy do ściany. Prosimy Was o pomoc i danie Alankowi szansy na lepsze funkcjonowanie! Wierzymy, że może to być dla naszego synka początek przełomu, na który czekaliśmy już od tak wielu lat…

Rodzice Alanka