Alicja zmaga się z rzadkim zaburzeniem metabolicznym! Potrzebne Twoje wsparcie!

Alicja urodziła się jako zdrowe dziecko – a tak przynajmniej myślałam… Pierwsze oznaki choroby pojawiły się w drugim roku życia Ali, jednak przez pięć lat szukaliśmy diagnozy u różnych specjalistów.

Dziś już wiemy, że córka zmaga się z zespołem niedoboru transportera glukozy typu 1 (GLUT-1). Jest to rzadkie, genetyczne zaburzenie metaboliczne, charakteryzujące się niedoborem proteiny, dzięki której glukoza przekracza barierę krew-mózg. Niestety, na tę chorobę nie istnieje obecnie żadne lekarstwo!

Jedynym, co może pomóc jest dieta ketogenna – Alicja musi jeść specjalnie skomponowane posiłki o wyznaczonych porach. Niestety, córka mierzy się także z padaczką, a każdy napad pozostawia po sobie ślady w postaci regresu w rozwoju. Pojawiają się problemy z koncentracją, deficyty pamięci, osłabienie i trudności w kontakcie.

Staram się zapewnić Ali wszystko, czego potrzebuje – korzystamy z zajęć wspomagających w szkole, regularnej rehabilitacji i opieki lekarzy specjalistów. Dzięki postawionej po wielu latach poszukiwań diagnozie wiem, co dolega córce i chcę aktywnie działać na rzecz jej rozwoju i poprawy sytuacji zdrowotnej.

Niestety, życie z chorobą bywa bardzo kosztowne. Dzięki Waszemu wsparciu walka o zdrowie Alicji może być łatwiejsza! Z góry dziękuję za każdą pomoc!

Karolina, mama