Pomóż poznać przeciwnika, z którym przyszło walczyć Amelce!

Jesteśmy rodzicami 3-letniej Amelki. Nasza córeczka od urodzenia doświadcza wielu chorób i schorzeń: wrodzone zwichnięcie stawów biodrowych (leczona od urodzenia, w tym kilkukrotnie operowana, 4 tygodnie spędziła w szpitalu na wyciągu, wiele miesięcy unieruchomiona w gipsie oraz ortezach), martwica aseptyczna głowy kości udowej prawej, wodogłowie, zapalenie stawu międzykręgowego, przez co Amelka przestała chodzić przez pewien czas i była hospitalizowana, zaburzenia chodu, a także skrzywienie kręgosłupa.

Amelce stale grozi możliwość zwichnięcia i skręcenia stawów, dyskopatii, stóp płaskich, przepuklin po zabiegach operacyjnych. Stale musi być bardziej chroniona przed urazami. Rozwój psychoruchowy Amelki jest opóźniony, społeczny przebiega prawidłowo.

Pomimo prawidłowego wyniku badania w kierunku mukopolisacharydozy typu IV, istnieje podejrzenie zespołu dysmorficznego z zaburzeniem kostnym i elastopatią. Pod uwagę bierze się zespół Ehlersa i Danlosa lub rozległą grupę chorób nerwowo-mięśniowych (zlecono badanie w kierunku SMA) oraz chorób układu kostnego. Obecnie zakwalifikowano Amelkę do badania genetycznego, którego cena wynosi około 6 tysięcy złotych! Prosimy, pomóż nam!

Rodzice Amelki