Pomóż znaleźć odpowiedź i normalnie żyć!

Pomóż znaleźć odpowiedź i normalnie żyć!
Badania genetyczne WES
Zakończenie: 7 Grudnia 2021
Opis zbiórki
Amelka ma 4,5 roku. Jeszcze, kiedy byłam w ciąży, miałam problemy ze zdrowiem. Ze względu na wielowodzie i nieprawidłowe przepływy poród musiał się odbyć dużo wcześniej. Na pierwszy rzut oka Amelka urodziła się zdrowa, jednak w 2 miesiącu życia zdiagnozowano u niej anemię, asymetrię ciała, alergię na białka mleka krowiego, opóźnienie psychoruchowe, obniżone napięcie oraz refluks.
Musiała przejść na specjalne żywienie i rozpocząć rehabilitację. Miała problemy z podnoszeniem główki, wysokim podporem.
Miesiące mijały, a córeczka nadal odstawałam od rówieśników. Podjęto decyzję o zastosowaniu intensywnej rehabilitacji metodą Vojty. Ćwiczyłam z córeczką cztery razy dziennie, bardzo wtedy płakała. Kiedy Amelka ukończyła roczek, nadal nie siedziała samodzielnie, zaczęłyśmy jeździć na liczne trzy tygodniowe turnusy na oddziały rehabilitacji neurologicznej. Tam dzięki intensywnym ćwiczeniom po raz pierwszy postawiono Amelkę na nogi.
Córeczkę diagnozowano na oddziale neurologii, gdzie EEG i rezonans wyszły nieprawidłowe, jednak bez jednoznacznej diagnozy. W międzyczasie trafiła na oddział nefrologii, gdzie walczyła o życie podczas silnego zakażenia dróg moczowych, po czasie wyszło, że ma chorobę wrodzoną - odpływ moczowodowy lewej nerki. Na szczęście z powodzeniem przeszła operację i aktualnie jest pod opieką poradni.
Kiedy skończyła 2 lata pierwsze słowo, które wypowiedziała to mleko. Chociaż się uśmiechała, bardzo bała się innych dzieci, miała problemy z otaczającym ją światem, nie lubiła hałasów, zakrywała rękami uszy i oczy. Często płakała w nocy i nie można jej było uspokoić. Po wizytach u specjalistów postawiono diagnozę - autyzm dziecięcy.
Amelka chodzi do przedszkola terapeutycznego, gdzie ma wielospecjalistyczne wsparcie. Lubi biegać i skakać, nie jest w stanie usiedzieć w miejscu. Razem z lekarzami zastanawiamy się, czy za autyzmem i innymi chorobami nie stoi jakąś poważniejsza wada genetyczna, bowiem lista chorób Amelki zdaje się nie kończyć...
W przypadku Amelki ważne jest, żeby wykonać genetyczne badanie WES. Niestety badanie nie jest refundowane, a odpowiedziałoby ono na pytanie, na co tak naprawdę córeczka choruję. Niestety nie stać nas na wykonanie takiego badania, dlatego też prosimy o pomoc, by Amelka mogła normalnie funkcjonować i po prostu żyć!
Natalia, mama