Gdy milczenie jest najgłośniejszym krzykiem o pomoc... Pomóż w walce z Zespołem Retta❗️

Choć Amelka nie umiera, choroba i tak odbiera jej życie. Zespół Retta jest podstępny, nieprzewidywalny i okrutny – prowadzi nieubłaganie do całkowitego regresu nabytych umiejętności. Możecie usłyszeć, że chore dziewczynki określa się w różny sposób – „Żywe Lalki" czy też „Milczące Anioły". Dla nas Amelka nie jest jednak żadnym z nich...

Jest naszym wyczekanym dzieckiem, które pokochaliśmy już w momencie, gdy zobaczyliśmy dwie kreski na teście ciążowym. To ukochana córeczka, którą mama Amelki nosiła pod sercem przez 9 miesięcy... To nasza Kruszynka, którą obiecaliśmy chronić i o którą nie przestaniemy nigdy walczyć...

Zespół Retta. Ta diagnoza wiele zmieniła. Niedawno, bo dopiero na początku maja 2023 r., dowiedzieliśmy się, gdzie leży źródło problemów Amelki. Nasz pierwszy niepokój pojawił się, gdy miała zaledwie 6 miesięcy – wtedy jeszcze nie siadała, a całe jej ciało, rączki i nóżki coraz częściej drżały tak mocno, że nie można było tego zatrzymać!

Pierwszym rozpoznaniem było obniżone napięcie mięśniowe. To jednak nie dawało nam spokoju. Szukaliśmy dalej. Amela przeszła wiele skomplikowanych badań, jednak dopiero badanie genetyczne WES przyniosło ostateczną odpowiedź. Smutek mieszał się wówczas z ulgą. Ciężko pogodzić się z myślą, że choroba własnego dziecka jest nieuleczalna. Z drugiej strony wiemy w końcu, w którym kierunku powinniśmy podążać. 

Dzięki Waszej dotychczasowemu wsparciu mogliśmy objąć Amelkę specjalistyczną opieką. Żadne słowa nie są w stanie opisać, jak wiele to dla nas znaczy ani jak ogromne wzruszenie wywołuje w nas myśl, że Amelka poruszyła tak wiele dobrych serc… Chcielibyśmy Wam ogromnie podziękować za to, że jesteście z nami!

Choroba jednak nie odpuszcza i nieustannie atakuje. Zespół Retta z każdym kolejnym dniem nieubłaganie zabiera nasze dziecko do swojego świata. Wyniki badań EEG się pogarszają – oznacza to, że praca mózgu Amelki już zwolniła.

Córeczka nadal nie potrafi samodzielnie stać, nie potrafi sama chodzić. Z roku na rok staje się coraz starsza, przez co jest także coraz bardziej świadoma swoich ograniczeń. Serce nam pęka, widząc smutek na jej buźce, że nie może czegoś zrobić, że nie może się pobawić… Widzimy, jak tęsknym wzrokiem patrzy na inne biegające dzieci. Nie może jednak nawet poskarżyć się na swój los. Nie może opowiedzieć, jak bardzo jest jej przykro ani się wyżalić – tak jak inne chore dziewczynki jest przecież „Milczącym Aniołem”.

Zanim pojawiły się pierwsze objawy choroby, Amelka rozwijała się jak każda inna dziewczynka. Był czas, gdy słyszeliśmy z jej ust „mamo” i „tato”. Teraz słyszymy tylko głuchą ciszę, która jest najgłośniejszym krzykiem o pomoc! 

Światełkiem nadziei stała się najnowsza terapia genowa – osiągnięcie medycyny, które daje szansę chorym na Zespół Retta. Zła wiadomość jest taka, że ma ona być dostępna dopiero za 2-3 lata. Cudowna zaś, że przełom dzieje się na naszych oczach i jest już tak blisko! 

Póki jednak nie nadejdzie, robimy wszystko, co w naszej mocy, by zadbać o naszą Kruszynkę jak najlepiej. Marzymy, że dzięki terapii genowej usłyszymy znowu to pierwsze „mamo”, to pierwsze „tato”. Do tego momentu córeczka uczy się komunikować poprzez cyberoko i mamy nadzieję, że już niedługo uda się nam porozumieć –  na razie chociaż w ten sposób.

Niezwykle ważne jest, aby do czasu dopuszczenia terapii genowej zadbać o Amelkę na wszystkich możliwych polach. Suplementacja, rehabilitacja oraz regularne turnusy dają szansę na spowolnienie choroby i rozpoczęcie leczenia w jak najlepszej kondycji. Prosimy, nie opuszczajcie nas. Każda wpłata i udostępnienie zbiórki jest na wagę złota.

Mówi się, że Zespół Retta zamienia chore dziewczynki w „żywe lalki”. My jednak codziennie widzimy, jak bardzo Amelka chce żyć, chce mówić, chce chodzić! Córeczka jest całym naszym światem i nigdy nie przestaniemy o nią walczyć. Prosimy, zawalczcie o nią z nami, jeszcze ten jeden raz…

Rodzice Amelki