U naszej córeczki odkryto patogenną zmianę warunkującą zespół Retta❗️ Prosimy o wsparcie!

Nad naszą córeczką roztacza się cień straszliwej choroby. Lekarze bezsilnie mówią o tym, że możemy już zacząć gromadzić środki na kosztowne leczenie w Stanach. Nie wiemy, co nas czeka. Na razie cieszymy się z każdego małego kroku naprzód.

Anastazja bardzo długo nie mówiła. To właśnie było dla nas alarmujące. Jednak jej starszy brat również zaczął mówić po trzecim roku życia, więc istniało duże prawdopodobieństwo, że córeczka potrzebuje po prostu więcej czasu. Później jednak nauczycielki w przedszkolu zaczęły zwracać uwagę na nietypowe zachowanie naszej córki. Wtedy już wiedzieliśmy, że musimy działać.

Pierwsze badania w szpitalu wykazały, że nasza dziewczynka cierpi na padaczkę. Od tamtej pory co pół roku musimy jeździć do szpitala na kontrolę. Neurolog natomiast poleciła nam wykonanie badań genetycznych.

Pierwsza próba niczego nie przyniosła. Drugie badania z kolei zadały nam niewyobrażalny cios. Nie byliśmy na to przygotowani. Nikt by nie był. Człowiek nigdy nie zakłada, że coś takiego dotknie właśnie jego dziecko. Patogenna zmiana w genie MECP2…

Neurolog zlecił kolejne badania. Mogliśmy jeszcze żywić nadzieję, że w laboratorium wydarzył się jakiś błąd. A jednak 11 sierpnia 2025 r. dostaliśmy ostateczną diagnozę, która niestety wszystko potwierdziła. Nasza córeczka mierzy się z zespołem Retta.

Anastazja rozwija się powoli, ale jednak robi postępy. Rozumie polecenia i coraz więcej mówi. Jesteśmy w stanie się z nią porozumieć z pomocą prostych komunikatów podpartych gestami. Nie wyobrażamy sobie, że pewnego dnia te ciężko wypracowane umiejętności zaczną znikać.

Zapewniamy Anastazji pedagoga, logopedę, neurologopedę, rehabilitację i fizjoterapię, WWR, zajęcia koordynacyjno-rozwijające i inne. Wszystko, co pomoże jej się rozwinąć. O zespole Retta wciąż wiemy bardzo niewiele. Staramy się edukować w tym zakresie. Modlimy się, by objawy pojawiły się jak najpóźniej, aby w ogóle nie dotknęły naszej dziewczynki.

Na razie skupiamy się na terapiach i rehabilitacji – to nasz priorytet. Musimy też kontrolować napady padaczki, a także problemy z serduszkiem – u Anastazji odkryto niedomykalność zastawki i szmery. Córeczka pozostaje pod opieką kardiologa.

Leczenie jednak wiąże się z ogromnymi kosztami. Będziemy wdzięczni, jeśli zdecydujecie się nas wesprzeć. Każda złotówka to dla nas promyk nadziei na to, że zdołamy pomóc naszej małej dziewczynce.

Rodzice Anastazji