Choroba sprawia, że Andrzej unika nawet najbliższych. Pomóż!

Zespół drżenia i ataksji związany z łamliwym chromosomem X – tak nazywa się  choroba, która podstępem zniszczyła życie naszego taty i dziadka, który ma dopiero 65 lat...

Pierwsze objawy pojawiły się w 2010 r. Początkowe problemy ze zwykłym  podpisywaniem się przerodziły się w zaburzenia chodu, równowagi, niewyraźną mowę. Pierwsza wizyta u neurologa i podejrzenie stwardnienia rozsianego. Seria nieskutkujących leków, które dodatkowo uszkodziły żołądek i wątrobę. Kolejne wizyty, kolejne badania, kolejne diagnozy, nowe leki. Objawy wciąż niecharakterystyczne dla najczęściej spotykanych chorób neurologicznych. Próby leczenia nadal nie przynosiły efektu- stan stale się pogarszał.

Przełom nastąpił w 2018 roku, dzięki lekarzom specjalistom z Zakładu Genetyki Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie. Diagnoza- zespół drżenia i ataksji związany z łamliwym chromosomem X- rzadko spotykana, nieuleczalna choroba genetyczna.

Drżenie całego ciała, w szczególności rąk, uniemożliwiło samodzielne wykonywanie najprostszych czynności dnia codziennego. Kiedyś zawodowy kierowca samochodów ciężarowych- dziś nie jest w stanie prowadzić samochodu.  Kiedyś Złota rączka-  dziś nie jest w stanie samodzielnie spożywać posiłków, ubrać się. Największą tragedią taty jest jednak to, że nie jest w stanie wziąć wnuków na ręce, w trosce o ich bezpieczeństwo, bojąc się, że straci równowagę. I to go najbardziej załamało. Tata wstydzi się swoich objawów. Dziś izoluje się od rodziny, wstydzi się jeść przy nas posiłki. Największym bodźcem dla nas do założenia zbiórki była decyzja taty o samotnym spędzeniu Wigilii.

Pod koniec 2020 roku trafiliśmy na lekarza, który dał nam nadzieję. Operacja wszczepienia stymulatora głębokich struktur mózgu - szansa na złagodzenie najbardziej uciążliwych objawów. Tata został zakwalifikowany do operacji, której termin został wyznaczony na luty 2021 roku. W Polsce koszt tej operacji ogromny, a my nie jesteśmy w stanie zebrać tak dużej kwoty w tak krótkim czasie! Prosimy Was o pomoc!

Rodzina Andrzeja