Anielka Lisowska, 2 latka

Nasza córeczka pierwsze minuty życia zaczęła w ciszy, bez krzyku. W skali Apgar otrzymała jedynie 4 punkty. Dopiero po tlenoterapii w 10. minucie uzyskała 9 punktów. Anielka opuściła szpital z asymetrią napięcia mięśniowego i opadającym prawym kącikiem ust. 

Niestety, w ciągu kolejnych paru miesięcy u córeczki zdiagnozowano padaczkę oraz wadę OUN. Rozwój Anielki nie przebiega prawidłowo, dlatego potrzebuje stałej opieki wielu specjalistów oraz intensywnej rehabilitacji. Niedawno od genetyka uzyskaliśmy informacje, że mutacja u Anielki genu PAFAH1B1 polega na delecji jednego nukleotydu 162del i została zakwalifikowana jako mutacja wywołująca lizencefalię. 

Prosimy Was o wsparcie dla naszej córeczki. To właśnie teraz, gdy jest jeszcze małym dzieckiem – mamy szansę wypracować najwięcej! Z góry dziękujemy za okazaną pomoc.

Rodzice Anielki