U naszego synka wykryto rzadką mutację genetyczną! Prosimy o pomoc!

Kiedy Antek miał zaledwie 3 tygodnie, pediatra zwróciła uwagę, że synek ma mocno obniżone napięcie mięśniowe. Bardzo nas to zaniepokoiło i rozpoczęliśmy wtedy proces diagnozy, który trwa do dziś…

Antoś został skierowany na rehabilitację i ze wszystkich sił staraliśmy się mu pomóc. Niestety, z początku fizjoterapia nie dawała pozytywnych rezultatów. Odwiedzaliśmy kolejnych specjalistów, którzy, choć padło wiele podejrzeń, nie postawili ostatecznej diagnozy. 

Po pewnym czasie udało nam się trafić na odpowiednią rehabilitację i dzięki regularnym ćwiczeniom Antoś się rozwinął. Synek miał około roku, gdy zaczął pełzać, a niedługo później nauczył się samodzielnie siadać. Niestety musiało minąć wiele miesięcy, zanim był w stanie zrobić swój pierwszy krok! 

Obecnie Antek rusza się coraz śmielej, jednak jego schemat chodu nie jest prawidłowy… Synek chodzi i biega, ale momentami ma spore problemy z utrzymaniem równowagi. Z tego powodu wymaga regularnej rehabilitacji.

Okazało się też, że Antek jest w spektrum autyzmu. Mówi dużo, ale opowiada wszystko jak narrator, nie potrafi zadawać pytań i nie mówi o swoich potrzebach fizjologicznych. Jest bardzo wrażliwym i pogodnym chłopczykiem, ale żyje w swoim świecie. Potrzebuje ciągłej terapii logopedycznej i terapii integracji sensorycznej. Jest w dobrych rękach, ale niestety wizyty bardzo dużo kosztują...

Dzięki wsparciu, jakie okazaliście nam w poprzedniej zbiórce, mogliśmy przeprowadzić specjalistyczne badania genetyczne WES TRIO. Wykazały one, że Antek ma mutację, która odpowiada za zespół MELAS. Bardzo rzadką chorobę, która zabiła jedną siostrę mamy, a druga jest w ciężkim stanie...

Synek potrzebuje ciągłej suplementacji do końca życia. Wciąż jesteśmy w trakcie diagnostyki i potrzebujemy jeszcze potwierdzenia w badaniach z innych tkanek. 

Z całego serca dziękujemy za wsparcie, jakie okazaliście nam poprzednio. Dziś znów prosimy: pomóżcie! Antoś to wspaniały chłopiec, a my musimy zrobić WSZYSTKO, żeby go wesprzeć!

Rodzice