Nasz synek był medyczną zagadką! Potrzebna pomoc!

Szczęście z narodzin synka ustąpiło lękowi o jego przyszłość. Antoś zmaga się z poważną wadą genetyczną, która ma jeden cel – odebrać mu sprawność. Musimy zrobić wszystko, by go uratować.

Droga do diagnozy nie była łatwa. Synek od samego początku miał ogromne problemy z napięciem mięśniowym. Był wiotki i bardzo spokojny. W pierwszych miesiącach życia pediatra powiedziała nam, że Antoś nie rozwija się prawidłowo.

Synek nie podnosił główki, nie wykonywał wielu ruchów, bardzo niepewnie leżał na brzuszku. Nie zachowywał się tak, jak jego rówieśnicy. Lekarz zleciła nam dodatkowe badania i konsultacje.

Nie mieliśmy pojęcia, co dzieje się z naszym synkiem. Był medyczną zagadką. Wyniki badań neurologicznych oraz metabolicznych mieściły się w normie, a synek nadal nie robił progresu. Wtedy zalecono nam wykonanie badań genetycznych.

Diagnozę otrzymaliśmy w październiku 2024 roku. Okazało się, że Antoś cierpi na wadę genetyczną GRIN2B, która wpływa na opóźnienie psychoruchowe oraz niesie prawdopodobieństwo wystąpienia niepełnosprawności intelektualnej i zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Nie chcemy dopuścić do rozwoju wady. Uczęszczamy więc na liczne zajęcia rehabilitacyjne, takie jak: terapie neurologopedyczne oraz okulistyczne, konsultacje z osteopatą, ćwiczenia na basenie oraz zajęcia muzyczne.

Korzystamy także z pomocy ortez, pionizatora, czy wózka specjalistycznego. Wszystko, by zapewnić synkowi dobry start.

Niestety, wiąże się to z dużymi kosztami, których często nie jesteśmy w stanie pokryć. Jeśli zechcecie wesprzeć nas w walce o szczęśliwą i bezpieczną przyszłość synka, będziemy niezwykle wdzięczni! Każdy gest ma znaczenie!

Rodzice