Rzadka wada genetyczna odbiera naszemu dziecku szansę na rozwój! POMOCY!

Antoś urodził się przez cesarskie cięcie dokładnie 17 sierpnia 2022 roku. Nasz wymarzony synek, przyszedł na świat zdrowy, co niezmiernie nas cieszyło. Niestety, z czasem zaczęliśmy zauważać u niego niepokojące symptomy. Mamy dwie starsze córki, Antoś zupełnie się od nich różnił.

Synek bardzo płakał, czuliśmy, że coś mu dolega, dlatego odwiedziliśmy wielu specjalistów. Objawy dochodziły: Antoś nie przybierał na wadze, nie chciał jeść, miał problemy z wypróżnianiem. Po czterech miesiącach walki o diagnozę, w końcu trafiliśmy do szpitala. Specjaliści stwierdzili, że synek ma padaczkę!

Wdrożyli leczenie, równocześnie przeprowadzili badania genetyczne. Gdy maluch miał osiem miesięcy, dowiedzieliśmy się, że to mutacja genetyczna GABRB1 odbiera naszemu dziecku szansę na prawidłowy rozwój. Wprowadzone leczenie sterydami ograniczyło napady padaczki praktycznie do zera, jednak bardzo negatywnie wpłynęło na inne organy. Po 4 miesiącach zostało zakończone. 

Nasz synek zatrzymał się rozwojowo i psychoruchowo na poziomie około rocznego dziecka. Antoś nie jest w stanie samodzielnie chodzić, mówić, nie rozumie nawet prostych komunikatów. Ma porażenie spastyczne, wymaga rehabilitacji ruchowej oraz wsparcia wielu specjalistów – to niestety wiąże się z ogromnymi kosztami... Ostatnie wyniki EEG były bardzo niepokojące i wykazały nowe zmiany w mózgu, które wskazują na powrót ataków padaczki. Konieczna będzie dalsza diagnostyka i wdrożenie leczenia.

Robimy wszystko, co w naszej mocy, by zawalczyć o przyszłość Antosia – cyklicznie wyjeżdżamy na turnusy rehabilitacyjne, kupiliśmy potrzebny sprzęt, by pracować z synkiem też w domu i uczestniczymy w terapii, ale to nadal za mało. Prosimy o pomoc! Każdy gest jest dla nas niezwykle cenny!

Rodzice Antosia