Tylko 30 dzieci w Polsce z taką diagnozą... Drogi lek szansą dla Antosia❗️Pomocy❗️

30 dzieci w Polsce. 1000 na świecie. Z tak rzadką chorobą mierzy się Antoś, mój 8-letni synek. Mutacja genowa STXBP1 sprawiła, że nie mówi, a jego rozwój jest znacznie opóźniony. Dla Antka istnieje szansa na normalne życie. Koszt innowacyjnego leku jest jednak ogromny. Sama nie jestem w stanie go opłacić, dlatego jestem tu i z całego serca proszę Was o ratunek dla mojego ukochanego synka!

Encefalopatia (uszkodzenie mózgu), ataksja (zaburzenia koordynacji i równowagi), epilepsja. Wiele trudnych medycznych określeń, które mówiąc ogólniej, składają się na niesamowicie trudną codzienność Antosia. Synek urodził się zdrowy, tak się przynajmniej wydawało. W 6. miesiącu życia zaczął przejawiać niepokojące objawy. Diagnoza choroby genetycznej zapadła dopiero po przeprowadzeniu prywatnych badań w Finlandii. Gdy wróg jest znany, można wtedy podjąć rękawice i z nim zawalczyć.

Nie sądziłam jednak, że ta walka będzie aż tak kosztowna i trudno dostępna. W USA, czy Szwecji stosuje się już innowacyjne leczenie, które daje niesamowite rezultaty. Niestety w Polsce nie jest ono refundowane... Jedna ampułka kosztuje aż 300 euro! A starcza tylko na 5 dni! Jak długo musi trwać terapia w przypadku Antka? Tego jeszcze nie wiadomo, musimy być przygotowani na wydanie przerażająco dużej kwoty!

A to nie jedyne wydatki. Do momentu podania leku Antek musi wykonać niesamowicie intensywną pracę na rehabilitacji, tak aby przed rozpoczęciem terapii był w jak najlepszej formie. Obecne leczenie nie przynosi rezultatów. U synka często występują trzęsienia, zawieszenia… Bardzo się wtedy o niego boję… Za Antosiem też poważna operacja biodra...

Zrobię wszystko, żeby pomóc mojemu kochanemu chłopcu. Tak bardzo chciałabym, żeby zyskał nowe umiejętności, nadrobił stracone lata i w końcu miał normalne dzieciństwo. Mam też cichą nadzieję, że kiedyś usłyszę wymarzone słowa: "kocham cię mamusiu". Kontaktowałam się z innymi rodzicami dzieci, które już przyjmują lek i wiem, że jest to możliwe! Medycyna jest niesamowita, daje tak ogromne szanse i rozświetla mrok. Na naszej drodze do szczęścia stają jednak pieniądze…

Antoś to bardzo wesołe dziecko. Uwielbia bawić się klockami LEGO, tańczyć, pływać, jeździć konno. Ciągnie go do wszystkich dzieci, jest stale uśmiechnięty. Tak bardzo chciałabym mu podarować szansę na dalszy rozwój, na naukę mowy, która otworzyłaby mu drogę do zawiązywania relacji i normalnego życia.

Razem z mężem walczymy o synka z całych sił. Wiemy, że nigdy się nie poddamy. Lekarze w USA pracują obecnie nad terapią genową, która być może będzie dostępna za kilka lat. Póki co zrobimy wszystko, żeby jak najszybciej Antoś mógł rozpocząć leczenie. Wierzymy, że dołączycie do nas i naszego dzielnego wojownika i razem przeciwstawimy się chorobie.

Rodzice

➡️ Stowarzyszenie Rodzin STXBP1 w Polsce