Zdiagnozujmy Borysa! – Nie znamy źródła problemu!

Badanie genetyczne WES, leczenie i rehabilitacja
Zakończenie: 1 Grudnia 2023
Opis zbiórki
Samotnie wychowuję dwoje dzieci. Mój młodszy synek Borys ma 5 lat. Od narodzin był bardzo płaczliwy, wrażliwy, nie utrzymywał kontaktu wzrokowego. Czułam, że jest coś nie w porządku. W końcu specjaliści zdiagnozowali autyzm dziecięcy.
Autyzm, obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia integracji sensorycznej, nadpobudliwość psychoruchowa, zez rozbieżny, nadwrażliwość słuchowa, problemy ze snem oraz wybiórczość pokarmowa – to nasza długa lista schorzeń, z którą mierzymy się co dnia. Od 11. miesiąca życia Borysek jest pod stałą opieką medyczną.
Już w 6. tygodniu mój synek został zabrany na salę operacyjną. Miał przerostowe zwężenie odźwiernika, które wymagało sporej korekty chirurga. Dzięki rehabilitacji zaczął chodzić jeszcze przed skończeniem 2. lat, ale nadal jego chód jest chwiejny i Borys często się przewraca. Regularnie jeździmy na wizyty do fizjoterapeuty, terapeuty integracji sensorycznej, logopedy, psychologa, psychiatry oraz okulisty.
Kolejne przeszkody to problemy emocjonalne, ruchowe i społeczne. Borys miał wykonane dwa badania genetyczne na NFZ, które niestety nie wykazały nic konkretnego. Po konsultacji z genetykiem zalecono nam wykonanie badania WES Trio, które niestety nie jest refundowane. Autyzm często istnieje jako dodatkowy objaw przy różnych chorobach genetycznych, dlatego tak ważne jest wykonanie tego badania, abyśmy w końcu dowiedzieli się, z czym mamy do czynienia. Dodatkowo mamy również zalecenie terapii wzroku z powodu zeza, który jest spowodowany obniżonym napięciem mięśniowym.
Niestety nie mam aż takich możliwości finansowych, by opłacić niezbędne leczenie i badania synka. Bardzo proszę Cię o pomoc. Dzięki Twojemu wsparciu w końcu zdiagnozujemy Boryska i lekarze będą mogli dostosować odpowiednie leczenie.
Agnieszka, mama Borysa