Razem dla Bruna w walce z zespołem Angelmana❗️

Początkowo ledwie widoczne dwie kreski na teście ciążowym, pierwsze badania, na których mogliśmy zobaczyć nasze maleństwo, pierwsze delikatne kopnięcia – to wszystko było dla nas cudem. Okres ciąży bez wątpienia okazał się jednym z najszczęśliwszych w naszym życiu!. Wszystko przebiegało idealnie i z radością odliczaliśmy dni, do momentu, gdy będziemy mogli wziąć synka w ramiona. 

Wszystko to pękło niczym bańka mydlana, gdy w 37. tygodniu ciąży nagle okazało się, że występuje u mnie wielowodzie. Nie było chwili do stracenia. Z powodu zagrożenia zamartwicy wewnątrzmacicznej konieczne było przeprowadzenie cesarskiego cięcia, by ratować Bruna. 

Tuż po porodzie synek otrzymał 8 punktów w skali Apgar. Miał trudności z oddychaniem, dlatego przez pierwsze 12 godzin musiał być podłączony do tlenu. Na szczęście później jego stan się poprawił, a my odetchnęliśmy z ulgą. Trzymając maleństwo w naszych bezpiecznych ramionach, mogliśmy opuścić oddział. Nie wiedzieliśmy wtedy jednak, że nie żegnamy szpitala na długo.

Pierwsze niepokojące objawy pojawiły się bardzo szybko – Bruno nie chciał jeść, miał problemy ze ssaniem, ulewaniem się pokarmu i nieprawidłowym napięciem mięśniowym. Nie przybierał prawidłowo na wadze, a jego ogólny rozwój przebiegał o wiele wolniej niż jego rówieśników. Czekaliśmy z utęsknieniem, by być świadkami typowych dla maluszków kamieni milowych, jednak one wciąż nie nadchodziły…

Od samego początku Bruno był objęty opieką wielu różnych specjalistów, a my przez wiele długich miesięcy szukaliśmy przyczyny jego trudności. Gdy skończyły się nam inne możliwości – zdecydowaliśmy się sięgnąć po ostatnią deskę ratunku, czyli badania genetyczne. Niestety, ich wyniki były nieubłagane – u Bruna, naszego ukochanego synka, zdiagnozowano zespół Angelmana. 

Wraz z informacją o chorobie synka spadła na nas dobitna świadomość tego, że nie będzie miał takiej możliwości rozwoju, jak inne dzieci. Zespół Angelmana objawia się nie tylko niepełnosprawnością ruchową, ale także intelektualną. Dzieci z tym zespołem dużo później zaczynają raczkować czy siadać, nie wiadomo czy Bruno będzie samodzielnie chodzić. Niestety nie będzie mówił. Chorobą towarzyszącą jest także padaczka, która budzi w nas ogromny strach i codziennie istnieje ryzyko na wystąpienie ataku. 

Wiemy jednak, że będziemy robić wszystko, co w naszej mocy, by Bruno mógł funkcjonować najlepiej, jak to tylko możliwe. W codziennej walce o sprawność i samodzielność Bruno potrzebuje stałej opieki specjalistów i intensywnej rehabilitacji. Niezbędny jest także zakup sprzętu takiego jak pionizator, ortezy czy wózek, ponieważ synek nie chodzi. Z racji braku mowy wdrażamy system komunikacji alternatywnej.

Na chwilę obecną zespół Angelmana uznawany jest za nieuleczalny. Pojawiła się jednak iskierka nadziei. Trwają prace nad lekiem, który jest już w 3 fazie badań! Wizja lekarstwa budzi w nas ogromną nadzieję na coraz lepszy rozwój naszego synka, a także na to, że kiedyś powie do nas mamo i tato.

Walczymy więc nie tylko o wsparcie rozwoju Bruna, ale także o to, by mógł doczekać tego przełomu medycyny w jak najlepszej kondycji. 

Prosimy, pomóżcie nam ochronić tę nadzieję i walczcie z nami o Bruna! To właśnie teraz, gdy jest jeszcze malutkim chłopcem – możemy wypracować najwięcej! Każdy gest dobrego serca, każda wpłata i każde udostępnienie może odmienić przyszłość naszego ukochanego synka…

Rodzice Bruna