Jesteśmy rodzicami wspaniałego chłopca. Cieszyliśmy się bardzo na jego przyjście na świat. Jeszcze wtedy nie wiedzieliśmy, że jego życie nie będzie takie, jak pragną wszyscy rodzice dla swoich dzieci…

Będąc w ciąży, wszyscy pytają, czy urodzi się chłopiec, czy dziewczynka. Zazwyczaj pada wtedy odpowiedź: „Najważniejsze, aby było zdrowe”. Niestety nam w genetycznej loterii nie udało się tego osiągnąć…

Nasz synek Dawid, mimo że skończył roczek, to nadal nie potrafi utrzymać główki w pozycji pionowej… Wykonaliśmy więc szereg badań, które doprowadziły do druzgocącej diagnozy. Dawid ma mutację genu  AGTPBP1, co oznacza neurodegenerację z zanikiem móżdżku

Neurodegeneracja to proces, w którym uszkodzeniu ulegają komórki nerwowe, prowadząc do zaburzeń pracy całego układu nerwowego. Choroby neurodegeneracyjne są uważane za główną przyczynę nieodwracalnego zaburzenia funkcji mózgu, w tym za stopniowy zanik tkanek układu nerwowego. Natomiast zaniki korowe charakteryzują się postępującymi ubytkami funkcji poznawczych, które często doprowadzają do otępienia oraz powstawania deficytów ruchowo-czuciowych.

Zanik kory móżdżku objawia się zaburzeniem chodu i równowagi, niezbornością ruchów (ataksją) i spadkiem napięcia mięśniowego. Chory chwieje się i zatacza. Uszkodzenie półkul móżdżku powoduje, że ruchy ciała stają się nieskoordynowane.

Ta wiadomość spadła na nas jak grom z jasnego nieba. Jesteśmy nią zdruzgotani! 

Nasz synek nie jest samodzielny. Wymaga stałej pomocy opiekuna. Jego proces leczenia i  rehabilitacji będzie bardzo długotrwały, być może dożywotni…

Dlatego bardzo prosimy o pomoc! To dla nas ogromne koszty, których na ten moment nie jesteśmy w stanie pokryć…

Rodzice