Denis nie może stracić wzroku! Ratujmy jego przyszłość!
Cel zbiórki: Leczenie i rehabilitacja
Wpłać, wysyłając SMS
Przekaż mi 1,5% podatku
Przekaż mi 1,5% podatku
Cel zbiórki: Leczenie i rehabilitacja
Aktualizacje
Nowe wieści❗️Dostaliśmy wyniki badań genetycznych Deniska❗️
Pani Profesor ze Szczecina, do której do tej pory uczęszczaliśmy z Denisem, wydała wyrok: dziecko będzie niewidome. Nie dawała mu żadnych szans. Przepłakałam dnie, noce, tygodnie... Te 3 miesiące oczekiwania były najgorszymi miesiącami w moim życiu. W końcu wynik dotarł....
Denis jest nosicielem genu z dwoma wariantami. Pan Profesor z Poznania sporządził dla nas kartę informacyjną z omówieniem choroby i możliwością leczenia.
Denis jest nosicielem genu CNGA3. Wykryte warianty, czyli wrodzona ślepota Lebera i zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, nie mają znaczenia diagnostycznego, ale mogą modyfikować i mieć wpływ na przebieg choroby.
Achromatopsja jest bardzo rzadkim schorzeniem oczu i występuje zaledwie u 0,005% populacji. Dziecko z achromatopsją jest dosłownie oślepiane przez naturalne światło dzienne. Silna nietolerancja na światło upośledza jego widzenie. Osoba jest w stanie widzieć otoczenie tylko przy bardzo niskim poziomie światła – np. w nocy, wieczorem.
Aby funkcjonować w ciągu dnia, musi nosić cały czas specjalne soczewki przyciemniające (tzw. czerwone soczewki, które blokują dostęp światła do oka), zwykle są to okulary przeciwsłoneczne z czerwonymi szkłami.
Nie ma leku na achromatopsję, a terapia polega na regularnych badaniach okulistycznych i łagodzeniu objawów choroby przy użyciu dostępnych metod. Jest ryzyko utraty wzroku z powodu powikłań i chorób współistniejących, tym bardziej że u Denisa choroba objawiła się agresywnie już w pierwszych dniach życia.
Denisek ma bardzo ciężką przypadłość i niestety będzie zmagał się z nią do końca swojego życia. Dlatego z całego serca prosimy o pomoc... Musimy walczyć o dobre życie dla naszego dziecka!
Mama i tata
Opis zbiórki
Ciężko wyobrazić sobie, co czuje nasz syn. Ciężko pogodzić się z myślą, że jego problemy ze wzrokiem mogą doprowadzić do tragedii. Nasza historia zaczęła się dość niedawno... Denis miał zaledwie parę miesięcy. W ciągu dnia nie chciał patrzeć na ludzi, na niebo, na przedmioty... Zaniepokoiło nas to. Udaliśmy się do lekarza rodzinnego, który stwierdził, że Denis ma problemy ze wzrokiem i natychmiast skierował nas do lekarzy specjalistów – po ratunek.
U Denisa stwierdzono nadwzroczność, oczopląs, światłowstręt, zeza zbieżnego i wadę +4,5 na oko prawe i 4,0 na oko lewe. Przeszliśmy badania neurologiczne i okulistyczne, byliśmy w szpitalu Klinicznym w Szczecinie na oddziale okulistyki dziecięcej. Po otrzymaniu wyników zaczęła się walka o jego wzrok.
Diagnoza była bezlitosna. Rozpoznanie: zwyrodnienie siatkówki dziedziczne Jest to bardzo rzadka choroba genetyczna, nieuleczalna, prowadząca do ślepoty całkowitej. Jest maleńka szansa na zatrzymanie choroby. Szansa, której będziemy się trzymać, bo nie możemy dopuścić do siebie myśli, że Denis niebawem przestanie nas widzieć.
Jesteśmy w trakcie wykonywania badań genetycznych w Centrum Genetyki Klinicznej. Czekanie na wyniki to jak czekanie na wyrok. Mimo że rokowania są brutalne, cały czas wierzymy, że jeszcze będzie dobrze. Staramy się przychylić naszemu synkowi nieba i walczyć o jego codzienny komfort.
Ponieważ u Denisa występuje ogromny światłowstręt, nasze życie to życie w ciemni. W ciągu dnia wszystkie okna muszą być zasłonięte, a dom przyciemniony. Jeśli o to nie zadbamy, synek będzie bardzo źle się czuł i miał problemy z rozwojem kolejnych funkcji życiowych…
Badania genetyczne i wizyty u specjalistów są bardzo kosztowne. Niestety jedyną przeszkodą w diagnozowaniu i leczeniu Denisa są pieniądze. Denis skończył dopiero roczek, ma całe życie przed sobą.
Pęka nam serce na myśl, że nasz synek może być niewidomy i już nigdy nie zobaczyć świata, który my widzimy... Ma tyle pięknych miejsc do zobaczenia, tyle cudownych chwil przed nim, których może już nie zobaczyć... Błagamy o pomoc. Ratujmy oczka Denisa!
Błagam, pomóżcie nam uratować wzrok naszego synka...
Iga i Marcin, rodzice
Skreczi100 zł- Wpłata anonimowa5 zł
- Jan Brandys500 zł
Ave Maria gratia plena Dominus tekum.....
- Wpłata anonimowa10 zł
- Adam100 zł
- Wpłata anonimowa50 zł