Nasz synek jest wyjątkowy nie tylko dla nas, ale i dla medycyny. Bartuś cierpi na chorobę, na którą choruje tylko 350 dzieci na całym świecie... Zespół Allana-Herndona-Dudleya jest rzadkim zaburzeniem rozwoju mózgu, występuje wyłącznie u chłopców. Gdyby Bartuś urodził się jako dziewczynka, byłby zupełnie zdrowy.

Nigdy nie spodziewaliśmy się, że będziemy na tej stronie... Że będziemy musieli prosić o pomoc, że nasz syn okaże się tak ciężko chory... Że będzie jednym z 350 chłopców, zmagających się z rzadką chorobą genetyczną. Dlaczego my, dlaczego nasze dziecko...? Nie znamy odpowiedzi.

Kiedy Bartuś się urodził, nic nie wskazywało na to, że jest chory... Byliśmy przekonani, że powitaliśmy na świecie zdrowego synka. Mamy jeszcze starszą córeczkę. Byliśmy bardzo szczęśliwi... Przez 5 cudownych, beztroskich miesięcy nikt nie podejrzewał, że nasz synek ma nieuleczalną wadę genetyczną… Gdzieś w piękne codzienne życie wkradł się jednak strach. Martwiliśmy się, bo widzieliśmy, że Bartuś nie rozwija się tak, jak nasza córeczka, gdy była w jego wieku. Zaczęliśmy szukać odpowiedzi, co mu dolega… Nie spodziewaliśmy się jednak tego, co usłyszymy. Wszyscy w naszej rodzinie są zdrowi. Poza Bartusiem.

Diagnoza była dla nas ciosem… Nigdy w życiu nie słyszeliśmy nawet o tym zespole genetycznym. Nie słyszała o nim nawet większość lekarzy. Życie dzieli się na pół – to, co było wcześniej, zniknęło, przestało mieć znaczenie. Zaczął się nowy rozdział – trudny, pełen bólu i łez, w którym każdy dzień jest podporządkowany Bartusiowi, jego chorobie i szukaniu ratunku.

Nasz synek ma mutację w genie, odpowiedzialnym za przekazywanie hormonu tarczycy (T3) do komórek nerwowych. Z powodu mutacji mózg przestaje się rozwijać. To prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności – zarówno fizycznej, jak i umysłowej… T3 gromadzi się we krwi, co prowadzi do uszkodzenia niektórych narządów… Dzieje się tak tylko u chłopców.

Nasz synek nie siedzi sam, nie chodzi, nie je samodzielnie… Ma słabe napięcie mięśniowe i niedorozwój wielu mięśni. Niedawno zdiagnozowano u niego padaczkę. Synek ma ogromne zaburzenia mowy i ograniczoną zdolność komunikowania się. Jest chłopcem leżącym, wyraża uczucia płaczem, śmiechem lub krzykiem. Bartuś posiada specjalistyczny wózek inwalidzki, jest dokarmiany dojelitowo. Przyjmuje wiele leków. Synek jest w pełni zależny od nas i naszej pomocy.

Każdy nasz dzień to ciągła walka o zdrowie syna. Musimy być maksymalnie skoncentrowani, nie ma miejsca na żaden błąd… Mógłby skończyć się tragicznie. Nie ukrywamy, że jest nam ciężko - opieka nad chorym dzieckiem wymaga wielu poświęceń i wyrzeczeń. Dla Bartka zrobimy jednak wszystko.

Jesteśmy zdeterminowani poruszyć niebo i ziemię, aby prosić dobrych i życzliwych ludzi o pomoc. Nie chcemy dopuścić, aby Bartka coś bolało oraz by jego kondycja się pogorszyła. Bartek wymaga intensywnej rehabilitacji, która jest bardzo kosztowna i coraz trudniej jest nam ją opłacać…

Aby zapewnić synkowi jak najlepszą przyszłość, bardzo prosimy o Wasze wsparcie. Naszą ogromną wdzięczność wyrażamy w modlitwie, prosząc Pana, by obdarzył Was swoją miłością i hojnie wynagrodził łaskami Wasz dar serca… To pojedyncze akty dobroci wspólnie tworzą wielkie dobro. Prosimy o pomoc…

Rodzice Bartusia