Tak bardzo cieszyłem się, że zostanę ojcem. Jak każdy dumny tata wierzyłem, że mój syn będzie wyjątkowy! Niestety nie wiedziałem, że aż tak…

Mój synek Edzio urodził się z bardzo rzadką chorobą genetyczną – mozaikową trisomią chromosomu 9. W 2003 roku opisanych w literaturze medycznej było zaledwie 30 przypadków z całego świata, osób urodzonych z tą wadą!

Polega ona na posiadaniu przez dziecko trzech kopii chromosomu zamiast dwóch. Skutki trisomii obserwuje się w wielu narządach, które nie funkcjonują poprawnie. Objawami trisomii mozaikowej jest niepełnosprawność obejmująca upośledzenie intelektualne z opóźnieniem rozwojowym oraz wolnym wzrostem. 

To był dla nas szok! Dodatkowo dowiedzieliśmy się, że jest to mutacja genetyczna tzw. sporadyczna. Oznacza to, że dwójce w pełni zdrowych rodziców, może urodzić się dziecko z trisomią mozaikową 9. Dlaczego nas to spotkało? Nie wiadomo… Wiemy natomiast na pewno, że będziemy walczyć o jak najlepsze funkcjonowanie naszego synka!

Zdajemy sobie sprawę, że szpitale i gabinety lekarskie będą naszą codziennością. Edzio urodził się bowiem jeszcze ze zwichnięciem obustronnym, ma dysmorfię oraz piętowe stópki. Jest bardzo wiotki.

Obecnie jesteśmy po miesięcznym pobycie w szpitalu po operacji. Edzio uczy się jeść od nowa poprzez żywienie dojelitowe PEG. Gdy skończy pierwszy rok życia, czeka go jeszcze operacja bioderek. 

Każdego dnia pracujemy nad intensywną terapią naszego syna. Niestety życie co rusz rzuca nam kłody pod nogi. Ostatnio z racji pobytu w szpitalu przesunęła nam się tomografia, która miała sprawdzić prawidłowość  główki.

Oprócz tego jest jeszcze wiele innych nieprawidłowości do zdiagnozowania, ponieważ każde dziecko z „9” jest inne. Jak bardzo wyjątkowy jest Edward, będziemy odkrywać w ciągu najbliższych tygodni, miesięcy, lat…

Aspekt finansowy blokuje nam szybsze diagnozy – dostęp do lekarzy, badań i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Dlatego tak bardzo liczymy na wsparcie ludzi dobrej woli.

Nasza rzeczywistość już nigdy nie będzie łatwa. Jednak z Waszą pomocą może się choć odrobinę polepszyć… Proszę, pomóżcie nam!

Przemek, tata

*Kwota zbiórki jest szacunkowa