EIF3F RESEARCH FOUNDATION

English version below

Kim jesteśmy?

Fundacja powstała aby wspierać dzieci z ultrarzadką chorobą genetyczną EIF3F, które nazwaliśmy WOJOWNIKAMI NADZIEI. Nasi pacjenci walczą o nadzieję na lepszą przyszłość. Naszym celem jest znalezienie lekarstwa, dzięki któremu dzieci dotknięte tą wadą genetyczną bedą mogły funkcjonować tak ich ich rówieśnicy.

Medycyna rozwija się aktualnie bardzo szybko. Mimo, że dla większości chorób rzadkich nie ma jeszcze dostępnego leczenia, wiemy, że przy zaangażowaniu nas - rodziców, oraz naukowców z całego świata, możemy je stworzyć.

Co robimy?

Fundacja EIF3F Research Foundation działa na rzecz rozwoju leczenia dla syndromu EIF3F poprzez finansowanie badań naukowych w tym kierunku. Pacjenci z wadą w genie EIF3F mają niepełnosprawność intelektualną, znacząco ograniczoną mowę bądź jej brak, w niektórych przypadkach padaczkę, opóźnienia psychoruchowe, zaburzenia ze spektrum autyzmu, stopniową utratę słuchu.

Opłacamy prace w laboratoriach, uczestniczymy w konferencjach naukowych, łączymy naukowców z klinicystami, tworząc interdyscyplinarne zespoły badawcze.

Jak działamy?

Jesteśmy bardzo zdeterminowani i ukierunkowani na cel. Walczymy wszak o życie wyjątkowych dzieci. Prywatnie jesteśmy rodzicami Hani (dziewczynka w górnym lewym rogu fotografii), która została dotknięta syndromem EIF3F. Działamy dla niej i innych dzieci objętych tą wadą. Pomimo, iż tego typu organizacje działają głównie w USA (np, KIF1A.ORG), uznaliśmy, że nie poddamy się i zawalczymy o dobro naszej córki oraz innych EIF3F-owych dzieci. Wierzymy, że dzięki wspólnym staraniom ten cel jest na wyciągnięcie ręki!

Dlaczego warto inwestować w rozwój leczenia?

Czy wiecie, że terapia genowa na SMA powstała dzięki organizacji takiej jak nasza? My też mamy wysokie aspiracje, bo to rodzice od lat walczą najintensywniej o dzieci z rzadkimi chorobami. To oni zakładają fundacje, jednoczą środowiska i kierują uwagę naukowców tam, gdzie nikt inny nie patrzy.

W Polsce istnieje około 10 tysięcy chorób rzadkich. To nawet 3 miliony osób — tyle, ile choruje na cukrzycę. Jednak pacjenci z cukrzycą mają leczenie. Pacjenci z chorobami rzadkimi — najczęściej nie. Możemy to zmienić. Razem mamy szansę, by tworzyć terapie tam, gdzie dotąd ich nie było.

Wesprzyj nas:

Przekaż 1,5% podatku.

Przekaż darowiznę na konto fundacji EIF3F Research Foundation.

--------------------

ENGLISH VERSION:

The foundation was established to support children with the ultra-rare genetic disease EIF3F. Our goal is to find a cure that will enable children suffering from this genetic defect to function like their peers.

Medicine is currently developing very quickly. Although most rare diseases do not yet have a treatment available, we know that new technologies are constantly emerging and may provide a solution.

The EIF3F Research Foundation works to develop treatment for the EIF3F syndrome by financing research in this direction. Patients with a defect in the EIF3F gene have intellectual disability, significantly limited or no speech, in some cases epilepsy, psychomotor delays, autism spectrum disorders, and gradual hearing loss.

Privately, we are the parents of Hanna (girl in the top row on photography), who was affected by the EIF3F syndrome. We act for her and the other children affected by this defect. Even though such organizations operate mainly in the USA (e.g. KIF1A.ORG), we decided that we would not give up and fight for the well-being of our daughter and other EIF3F children. We believe that thanks to joint efforts, this goal is within reach!