Genetyczna choroba odebrała Eli samodzielność. Pomóżmy jej w trudach codzienności!

Moja córka Ela w przyszłym roku skończy 30 lat, jednak jest całkowicie zależna od pomocy osób trzecich i tak już pozostanie na zawsze. Elunia choruje na chorobę genetyczną - Niemanna Picka typu C. To choroba, która powoduje nagromadzenie się lipidów w komórkach nerwowych, co zaburza ich prawidłowe działanie. W tym momencie choroba córki cały czas postępuje. Nie ma na nią leku, a my możemy jej tylko pomagać walczyć ze skutkami.

Choroba już dawno w brutalny sposób zniszczyła życie Eluni. Chociaż mierzymy się z nią od wielu lat, wciąż trudno się z nią pogodzić. Dlaczego akurat ona? Dlaczego tak rzadkie schorzenie przytrafiło się akurat jej? 

Wszystko zaczęło się mniej więcej 14 lat temu, kiedy córka była jeszcze w gimnazjum. Wcześniej nic nie zapowiadało takich komplikacji. Dopiero gdy przyplątały się trudności z nauką, a później problemy z chodzeniem, zgrabnością rąk i mową, okazało się, że to może być coś poważniejszego. Choroba ostatecznie została potwierdzona dzięki badaniom w Niemczech 5 lat temu.

Choroba Niemanna-Picka często jest nazywana "dziecięcym alzheimerem". Najbardziej zagrażającym w tym momencie dla Eli jest problem z oddychaniem. Z powodu osłabienia mięśni nie ma możliwości odksztuszania i zalegająca wydzielina nie ma jak się wydostać.

Po rozmowie z pulmonologiem doszliśmy do wniosku, że Eli przyda się bardzo asystor kaszlu. Urządzenie, które w szybki i łatwy sposób pomoże jej pozbywać się wydzieliny, da nam bezcenne chwile wytchnienia. Taki sprzęt jest jej niezwykle potrzebny, ale przekracza nasze możliwości finansowe. Dlatego z całego serca proszę o pomoc i wsparcie dla mojej dzielnej córki.

Jerzy, tata Eli