Elenka z ultra rzadkim Zespołem Hao Fountain

Kochani, tworzymy tę skarbonkę dla naszej Elenki, bo mimo że na co dzień dajemy sobie radę i zapewniamy jej wszystko, czego potrzebuje, doszliśmy do momentu, w którym dalsza diagnostyka przekracza już nasze możliwości finansowe. Na ten moment potrzebujemy jeszcze około 6000 zł na ostatni, bardzo ważny etap badań genetycznych.

U Elenki praktycznie został już potwierdzony ultrarzadki zespół Hao-Fountain związany z mutacją genu USP7. Przed nami jeszcze końcowe badanie WES Trio, które ma odpowiedzieć na jedno z najważniejszych pytań, czy mutacja jest dziedziczona, czy powstała jako mutacja de novo. To właśnie ten etap może definitywnie domknąć prawie dwuletnią drogę diagnostyczną, którą przechodzimy krok po kroku.

W ostatnich miesiącach udało nam się bardzo dużo osiągnąć. Badania kardiologiczne potwierdziły, że Elenka ma zdrowe serce i może bezpiecznie przechodzić procedury wymagające znieczulenia. Od czerwca rusza pełna diagnostyka neurologiczna, rezonanse, oddziały szpitalne, kolejne konsultacje i specjaliści. To będzie dla niej bardzo trudny czas, ale chcemy wejść w niego przygotowani.

Dziś wiemy już, że wiele rzeczy, z którymi Elenka zmaga się od pierwszej diagnozy, składa się w jedną całość. Autyzm, afazja, obniżone napięcie mięśniowe, dysmorfia w obrębie czaszki i twarzy, skrócenie kości udowej. Wszystko to wpisuje się w obraz zespołu Hao-Fountain. Dodatkowo poza główną mutacją USP7 pojawiły się jeszcze dwa warianty genetyczne, które również mogą mieć wpływ na jej rozwój i zdrowie. W pierwszym przypadku Elenka jest nosicielką, drugi wariant może być sprzężeniem, które dodatkowo dokłada jej wyzwań.

Jesteśmy w stałym kontakcie z międzynarodową fundacją zrzeszającą rodziców dzieci z Hao-Fountain. To dzięki temu mamy dostęp do wiedzy, doświadczeń innych rodzin i informacji o kierunkach dalszego leczenia oraz badań.

Nie prosimy o luksusy. Prosimy o pomoc w domknięciu czegoś, co trwa już prawie dwa lata i co całkowicie zmieniło nasze życie i życie Elenki. W Polsce świadomość o Hao-Fountain praktycznie nie istnieje. Trafialiśmy po drodze na ściany, niezrozumienie i samotność, ale mimo wszystko idziemy dalej. Dla Elenki.

Dla dziewczynki, która każdego dnia walczy po swojemu i jest jednym z nielicznych dzieci w Polsce z tak ultrarzadkim zespołem.

Jeśli możesz, dorzuć swoją cegiełkę. Nawet najmniejsza wpłata ma ogromne znaczenie. 🤍