Ultrarzadka choroba Emilki❗️101. dziecko na świecie z taką diagnozą❗️POMOCY❗️
Cel zbiórki: Leczenie i rehabilitacja
Wpłać, wysyłając SMS
Cel zbiórki: Leczenie i rehabilitacja
Aktualizacje
Bicyklem przez Polskę dla KITKI. Misja po zdrowie!
Mam na imię Łukasz i jestem tatą Emilki, 4-letniej dziewczynki, która zmaga się z niezwykle rzadką chorobą genetyczną RNU4ATAC. Już 8 września wyruszam w wyjątkową wyprawę dookoła Polski zabytkowym bicyklem z 1870 roku. Celem tej podróży jest nie tylko ustanowienie rekordu Polski, ale przede wszystkim zebranie środków na leczenie i intensywną rehabilitację Emilki. Pomożesz mi?
➡️ Specjalna skarbonka dla akcji - TUTAJSpektrum opatii RNU4atac to niezwykle rzadkie i trudne do zdiagnozowania spektrum. Okazuje się, że dotąd na świecie opisanych zostało dopiero 100 podobnych przypadków. Codziennie musimy walczyć o córeczkę i robimy wszystko, żeby zapewnić jej jak najlepszą opiekę i szansę na rozwój.
Emilka przeszła już w swoim życiu tak wiele. Najgorszy był udar, ale później przyszły też straszne ataki padaczkowe. Niestety córka ma też porażone nerwy wzrokowe. Często trafiamy na SOR i do szpitala, bo każda infekcja to dla niej śmiertelne niebezpieczeństwo...Przez lata potrzebna była też specjalna dieta ketogenna. Ostatnio podjęliśmy jednak trudną, ale świadomą decyzję o jej zakończeniu. Choć w pewnym stopniu pomagała w ograniczeniu napadów, to zaczęła odbierać Emilce coś bardzo ważnego – radość z jedzenia. Zejście z diety trwało ponad miesiąc, ale już po zmianie stosunku tłuszczu widzieliśmy różnicę – Emilka stała się inna. Bardziej obecna, spokojniejsza, jakby wracała do siebie!
Ostatnio wprowadzono także trzeci lek przeciwpadaczkowy – sprowadzany zza granicy. Docelową dawkę Emilka osiągnie w ciągu 2 miesięcy. Mamy ogromną nadzieję, że to właśnie on pomoże zredukować napady, a może – kto wie – pozwoli nam w końcu odstawić inne leki, które nie przynosiły oczekiwanych efektów.
W wakacje Emilka nadrabia czas w przedszkolu – po 2–3 godziny dziennie. To dla niej dużo i mały sukces, ale też trudny czas. Od maja jest bardzo emocjonalna, chwiejna, często nie radzi sobie z uczuciami. Napady, zawieszenia i prawdopodobnie bóle głowy padaczkowe lub poudarowe też dają o sobie znać.
Poza tym uczestniczyła w turnusie optometrycznym, który pomoże nam znaleźć nowe kierunki terapeutyczne. Dla nas to kolejny krok w poznaniu jej potrzeb i możliwości oraz komunikacji. Codzienność jest nadal pełna wyzwań, ale też małych zwycięstw.
Po długiej drodze szukania pomocy, konsultacjach i analizach, zostaliśmy zakwalifikowani do ośrodka w Budach Głogowskich. To jedyne miejsce, które podjęło się kompleksowej rehabilitacji i fizjoterapii Emilki. Mamy nadzieję, że to właśnie tam zacznie się jej prawdziwa droga ku zdrowiu i sprawności.
Celem najbliższej akcji jest uzbieranie funduszy na minimum 6 turnusów rehabilitacyjnych. To wielka szansa dla Kitki! Ale koszt to ponad 100 tysięcy złotych, nie mamy takich pieniędzy. Dlatego z całego serca proszę Cię o pomoc dla Emilki. Jeśli możesz - wpłać, jeśli nie - udostępnij powyższy filmik! Każde wsparcie jest na wagę złota!
Łukasz Jęcz, tata Emilki
Trudne miesiące Emilki... Bądźcie z nami!
Nasza Kitka znów w szpitalu… Przed nami kolejne badania, kolejne dni pełne niepokoju, ale i nadziei. Ciągła diagnostyka trwa – szukamy odpowiedzi, walczymy o każdy promyk nadziei, o każdy dzień bez bólu… Czasem mi już brakuje sił, ale nie poddajemy się! Trzymajcie za nas kciuki – bardzo tego teraz potrzebujemy!
Niestety to nie pierwsze problemy Emilki w tym roku. W marcu musieliśmy wzywać karetkę. Przyszła wysoka gorączka, a jej boimy się najbardziej. To przez nią córeczka może ponownie doznać udaru… Pierwsze dwa dni pobytu były bardzo ciężkie, Emilce podawano tlen… Na szczęście po dwóch tygodniach mogliśmy wyjść do domu.
Dalej musimy bardzo mocno dbać o dietę córki. Każdy wyjazd poza dom wiąże się z wcześniejszym przygotowaniem skrupulatnie odmierzonych składników i porcji. Niestety, coraz większą trudność Emilce sprawia gryzienie i odgryzanie kęsów.
Na szczęście jakiś czas temu dostaliśmy też wiadomość, która daje nadzieję. Od firmy analizującej choroby rzadkie dostaniemy bardzo szczegółową analizę danych o chorobie Emilki: Spektrum opatii RNU4atac.
Bardzo prosimy, bądźcie dalej z nami! Każda pomoc jest na wagę złota! Z góry dziękujemy!
Rodzice
Walczymy o Emilkę każdego dnia – pomożesz nam?
Najnowsze wieści o Emilce!
Rok zaczęliśmy podobnie jak ten poprzedni – zapaleniem płuc i szpitalem.... Córeczka była pod tlenem przez wiele dni, ponieważ saturacja niebezpiecznie spadała... Na szczęście udało jej się przez to przejść i pokonać chorobę, choć trochę to trwało. Niestety, z infekcjami Emilka boryka się bardzo często.
Za nami ważna wizyta w szpitalu w Monachium, gdzie Emilka przeszła konsultację okulistyczną. Pojechaliśmy tam całą rodziną, a córeczka bardzo dzielnie zniosła cały pobyt.
Dowiedzieliśmy się, że obecnie nie ma wskazań do przeprowadzenia operacji, ponieważ Emilka jeszcze rośnie i się rozwija. Stan oczek od czasu udaru delikatnie się poprawił, ale porażone nerwy wzrokowe nie powrócą do prawidłowego funkcjonowania... Te uszkodzenia są nieodwracalne...
Zabieg nie poprawiłby też problemu z opadającą główką, tak więc musimy szukać dalej sposobu, żeby pomóc córce. Rok 2025 będzie wymagał od naszej Kitki wielkiej siły i odwagi.
Diagnostyka genetyczna rzadkich mutacji często kończy się ograniczonymi informacjami na temat samej mutacji i funkcji dotkniętego genu i zazwyczaj pozostaje bez konkretnych terapii. Niestety bardzo mało wiadomo o Spektrum opatii RNU4ATAC, na który cierpi córka.
Cały czas prosimy więc Państwa o wsparcie! Koszty konsultacji, badań, leczenia i rehabilitacji Emilki są bardzo wysokie. Będziemy wdzięczny za każdą formę wsparcia.
Rodzice
Opis zbiórki
Jeszcze kilka dni temu miałem córeczkę – wesołą, roześmianą. Nagle zaczęła kaszleć, sądziliśmy, że to zwykła infekcja… A teraz moja maleńka Emilka leży na OIOM-ie i walczy o życie, a lekarze nie wiedzą, jak jej pomóc! Nie jest leczona, a diagnozy są sprzeczne: wylew? Glejak? Guz DIPG? W jej główce jest COŚ – COŚ, co nam ją odbiera! Nie chcą nas przyjąć do Warszawy, choć inni lekarze sugerują konsultować córeczkę tam. Wysyłamy więc wyniki do innych klinik w Europie! Błagamy o pomoc, bo każda godzina, każdy dzień tylko pogarsza sytuację – musimy poznać, z czym walczymy, by Emilka miała jakąkolwiek szansę na życie!
To wszystko dzieje się właśnie teraz! Ciężko mi o tym mówić, emocje są tak silne, a wszystko wydaje się nierealne – jak senny koszmar, z którego człowiek zaraz się obudzi i znów będzie normalnie. Ale u nas tak nie będzie… Emilka naprawdę walczy o życie!
Zaczęło się od błahej, wydawało się, infekcji. Do lekarza na NFZ ciężko się dostać, poszliśmy więc prywatnie. Dostaliśmy antybiotyk, ale nie było lepiej… Byłem w pracy, gdy żona zadzwoniła przerażona: “Z Emilką nie ma kontaktu, jest nieprzytomna!”.
Tak zaczął się nasz horror, który właśnie trwa!
Emilka ma dopiero 2 latka… Urodziła się bardzo maleńka i bardzo wolno rosła. Poza tym jednak rozwijała się prawidłowo, choć staraliśmy się dowiedzieć, dlaczego rośnie znacznie wolniej od innych dzieci. W listopadzie 2022 roku córeczka po raz pierwszy miała rezonans magnetyczny, który niczego niepokojącego nie wykazał. Emilka została przebadania przez neurochirurga, sprawdzono jej także markery nowotworowe, a my jako rodzice poddaliśmy się badaniom genetycznym. Niestety przyczyna niskiego wzrostu nadal nie została wyjaśniona. Lekarze stwierdzili, że poza niską masą ciała, z Emilką wszystko jest w porządku.
I tak też nam się wydawało – niezwykle radosna, ciekawa świata. Jeszcze kilka dni temu biegała, tańczyła…
Wśród możliwych diagnoz pojawiło się m.in. podejrzenie zrastania szwów międzyczaszkowych, co miało powodować małogłowie. Ale i ten trop ostatecznie się nie potwierdził.
Stan Emilki zaczął się jednak pogarszać… Jadła coraz mniej, wracały stany podgorączkowe. Sądziliśmy jednak, że to przez ząbkowanie, dodatkowo boleśniejsze przez małą główkę córeczki. Lekarz rodzinny nas uspokajał, ale po zmianie antybiotyków wcale nie było lepiej.
Kilka dni temu, gdy córeczka zaczęła przelewać się przez ręce, wezwaliśmy pogotowie! Trafiliśmy do szpitala, a tam było tylko gorzej. W nocy Emilka nagle zaczęła jęczeć, przewracać oczka, ręce miała coraz bardziej powykręcane, a jej śliczna buzia wyglądała jak po udarze! Ciało stało się bezwładne, dostała oczopląsu...
Wyniki podstawowych badań są w normie. Lekarze ciągle nam wmawiali, że dziecku nic nie jest! Skąd więc te wszystkie objawy!? Naciskaliśmy na badania neurologiczne. Rezonans pokazał, że w główce naszej córeczki coś jest! Może glejak, może wylew – nikt nie umie powiedzieć. Tymczasem stan córeczki jest bardzo poważny – nie można zrobić biopsji…
Zabrali ją od nas na oddział intensywnej terapii. Na noc musieliśmy wrócić do domu sami. Gorszego koszmaru nie można sobie wyobrazić… Taka maleńka, podłączona do niezliczonych rurek i kabli. Samiuteńka…
Lekarze nie wiedzą, co robić. Tymczasem Emilka jest w stanie agonalnym… Usłyszeliśmy, że mamy przygotować się na najgorsze, choć nikt nie wie dlaczego! Co jest w głowie Emilki?! Dlaczego nie można jej leczyć, zrobić cokolwiek!?
Jeszcze dwa tygodnie temu z nami tańczyła, miała tylko lekki kaszel… Jak to możliwe, że teraz umiera?! Nie wiemy nawet, czy nas widzi, czy słyszy…
Nie poddajemy się, nie możemy! W kilka dni zdobyliśmy więcej wiedzy o chorobach mózgu, niż w całym życiu. Poznaliśmy wiele osób, które pokierowały nas dalej. Nie wiemy jeszcze, z czym mamy do czynienia. Wiemy jednak, że cokolwiek to będzie, dalsza walka będzie trudna, długa i niestety bardzo kosztowna…
Potrzebujemy pilnie środków na badania diagnostyczne i jak najszybsze rozpoczęcie leczenia, jeśli zapadnie diagnoza. Milion złotych to kwota szacunkowa – na pewno ulegnie zmianie. Jeśli to guz mózgu, możliwe, że wzrośnie… Dziś nie wiemy. Musimy od czegoś zacząć, jak najszybciej! Zaczynamy od ogromnej prośby o pomoc dla naszej córeczki…
Musimy działać szybko! Nie wiemy, ile w tym stanie, bez leczenia, nasza córeczka wytrzyma… Ile czasu jej zostało…
Łukasz, tata Emilki
➡️ Strona na FB: Emilka Jęcz i jej walka o życie
Wpłata anonimowa20 zł- Krzysztof36 zł
Wiara czyni cuda
- Wpłata anonimowa50 zł
- Wpłata anonimowa500 zł
Darowizna przekazana przez skarbonkę BICYKLEM PRZEZ POLSKĘ DLA KITKI. MISJA PO ZDROWIE
- Ubrania od Pani Emilii100 zł
- Wpłata anonimowaX zł