Emilia Korzekwa, 10 lat

W lipcu 2025 roku stan zdrowia Emilki nagle zaczął się pogarszać. Trafiliśmy do szpitala, gdzie lekarze rozpoczęli poszukiwanie przyczyny jej dolegliwości. Poziom hemoglobiny był tak niski, że konieczne było natychmiastowe przetoczenie krwi. Rozpoczęła się wielomiesięczna diagnostyka. Najpierw podejrzewano chorobę Leśniowskiego-Crohna. Następnie potwierdzono celiakię. Kolejne badania wykazały wrzodziejące zapalenie jelita grubego. Wydawało się, że znaleziono przyczynę problemów zdrowotnych naszej córki. Niestety był to dopiero początek...

Pod koniec jednego z pobytów w szpitalu zaczęliśmy obserwować u Emilki niepokojące objawy neurologiczne. Pojawiały się nagłe „wyłączenia”, utrata kontaktu, przewracanie oczami oraz upadki. Wkrótce usłyszeliśmy kolejną diagnozę – padaczka. Otrzymaliśmy leki i nadzieję, że uda się opanować chorobę. Poprawa trwała jednak zaledwie kilka dni. Napady wracały coraz częściej i były coraz silniejsze. Zdarzały się sytuacje, kiedy Emilia traciła kontakt na wiele minut. Pojawiły się silne bóle głowy, zaburzenia koncentracji, problemy z mową oraz czytaniem. Nasza córka zaczęła tracić siły. Od tego momentu nasze życie zamieniło się w niekończący się ciąg hospitalizacji, konsultacji specjalistycznych i kolejnych badań.

Mimo ogromnego wysiłku lekarzy stan Emilki nadal budził niepokój. Dlatego zdecydowano o wykonaniu rozszerzonych badań genetycznych. Wtedy poznaliśmy prawdziwą przyczynę wszystkich problemów. Badania wykazały, że Emilia choruje na zespół MERRF – niezwykle rzadką i nieuleczalną chorobę mitochondrialną. MERRF jest chorobą genetyczną, która prowadzi do zaburzeń produkcji energii w komórkach organizmu. W konsekwencji dochodzi do uszkodzenia wielu narządów i układów.

Jeszcze niedawno Emilka była dziewczynką, która godzinami trenowała taniec. Dziś zwykły spacer bywa dla niej ogromnym wysiłkiem. Najtrudniejsze jest to, że MERRF jest chorobą postępującą i nieprzewidywalną. Może prowadzić do dalszego uszkadzania kolejnych narządów, między innymi serca i słuchu. Obecnie nie istnieje leczenie, które pozwoliłoby całkowicie zatrzymać lub wyleczyć tę chorobę. Nie zamierzamy się poddać, jednak bez Waszej pomocy nie damy rady! Z góry dziękujemy za każdy gest!

Rodzice Emilki