Krok od diagnozy! Emilka potrzebuje badania WES

Martwimy się… Emilka nie przybiera na wadze, jest malutka, drobniutka, niemalże bez grama tłuszczu. Naszą córeczkę diagnozują na wszelkie możliwe sposoby, a niepokojące sytuacje się piętrzą. Czy dowiemy się, co Emilce dolega?

Od narodzin Emi miała problem z nabieraniem kilogramów. W pewnym momencie lekarzy zaczęło to niepokoić. Tak samo niski wzrost. Czasami dzieci rodzą się po prostu małe i takie potem zostają, jednak tu nie chodzi tylko o wagę i wzrost. Emilka zaczęła siadać, gdy skończyła rok. Pierwszy krok postawiła w wieku dwóch lat. Specjaliści wykryli obniżone napięcie mięśniowe.

Momentalnie zaczęliśmy działać i wedle zaleceń jeździliśmy na rehabilitację. Jednak los nie był łaskawy dla naszej kruszynki. Gdy miała 4 latka, rozchorowała się. Termometr wskazywał 39 stopni. To był dla niej bardzo wykańczający dzień. Wymiotowała kilkukrotnie, nie chciała pić, jeść. Miałem nadzieję, że w końcu się uspokoi, dzieci przechodzą różne infekcje, które w końcu mijają. Około 18 położyłem córeczkę spać. Rozmawialiśmy jeszcze chwilę, gdy nagle Emilka jakby się zawiesiła. Wpatrzona w jeden punkt, znieruchomiała.

Zaraz zaczęły się drgawki. Mieliśmy już kiedyś jeden taki epizod, ale mimo tego doświadczenia odczuwałem strach. Wiedziałem, że z moją gorączkującą córeczką dzieje się coś złego. Tak jak kilka lat wcześniej zadzwoniłem na pogotowie. Karetka zabrała nas do szpitala.

Dzięki badaniom wiemy już, że niedożywienie jest związane z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki. Oprócz tego zdiagnozowano jeszcze kilka innych zaburzeń: somatotropinowa niedoczynność przysadki i hetetoptopia guzowata, która powoduje drgawki gorączkowe.

Zez i dysmorfia twarzy były widoczne już przy narodzinach. Mała ma też zaburzenia neurorozwojowe, hipoglikemię i obniżone napięcie zwieracza. Lekarze zalecili stosowanie hormonu wzrostu oraz leki wspomagające proces trawienia.

Jesteśmy w trakcie diagnozowania cukrzycy. Wiemy, że to nie koniec, że musimy poznać powód tych wszystkich chorób. Po konsultacji genetycznej dowiedzieliśmy się, że odpowiedzi na to pytanie może nam udzielić badanie WES. Tym, co nas stopuje, jest kwota. Nie jesteśmy w stanie sprostać wszystkim wydatkom związanym z chorobami Emilki, a mamy jeszcze dwie młodsze córeczki.

Bardzo prosimy o pomoc! Gdy dowiemy się, co tak naprawdę dolega Emilce, będziemy w stanie wdrożyć odpowiednie dla niej leczenie. Obecnie walczymy z wiatrakami. Twoje wsparcie może to zmienić.

Rodzice