Jako mamę targają mną różne emocje. Żal za to, że mój syn nie jest zdrowy. Niedowierzanie, że to spotkało właśnie jego. Ból, bo przyszłość jest niepewna. Smutek, że być może nie zdążę mu pomóc. Rozpacz, bo może nie dożyć 30. roku życia…

Diagnoza zrujnowała cały nasz świat! Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to rzadka choroba genetyczna, prowadząca do postępującego i nieodwracalnego zaniku mięśni, a co za tym idzie utratę samodzielnego poruszania się, niewydolność wydechową, kardiomiopatię i przedwczesną śmierć!

Wszystko jest takie świeże… Dopiero niedawno dowiedziałam się, z czym się zmaga mój syn, choć żyjąc z nim od blisko 6 lat, przez myśl mi nie przeszło, że jest śmiertelnie chory! Czy były wcześniej jakieś przesłanki? Niby tak, ale nie było jakiś ewidentnych sygnałów, które zmuszałyby mnie do pilnej diagnostyki.
Frank jest moim pierwszym dzieckiem, więc nie miałam porównania, jeśli chodzi o jego rozwój. Owszem późno zaczął samodzielnie chodzić, bo dopiero w wieku 22 miesięcy. Wcześniej jednak chodził przy meblach, więc zrzucane to było na karb tego, że to chłopiec, a oni troszkę później mogą nabywać samodzielność czy pewne umiejętności.

Tak było ze wszystkim. Zdobywał nowe umiejętności, rozwijał się, więc po prostu uważałam, że ma swoje tempo rozwoju. Od zawsze był bardzo pogodny, więc nie zrażało go, że jest na przykład wolniejszy od rówieśników podczas biegu, nie skacze tak wysoko, jak oni. Nie każdy musi być drugim Lewandowskim, więc nie wymagałam, by mój syn był typem sportowca. Najważniejsze, że umiał pogodzić się z porażkami i był dumny z każdego, nawet najdrobniejszego osiągnięcia.
Kolejnym sygnałem, że coś może być nie tak, była kwestia rozwoju mowy. Do 3 roku życia Franka mieszkaliśmy za granicą, więc jego podstawowym językiem był angielski.

Po powrocie do Polski przestał troszkę mówić, ale to też było do wyjaśnienia! Nagle zaczął obracać się w środowisku polskojęzycznym, dlatego trudno mu było przerzucić się na inny, trudniejszy jednak język. Przynajmniej tak wtedy myślałam zarówno ja, jak i lekarze…

Nie bagatelizowałam dolegliwości. Przy okazji wizyt u pediatrów konsultowałam to. Mówiłam, co mnie niepokoi, jednak wszyscy uznawali, że taka jego uroda. Z zewnątrz wyglądał naprawdę zdrowo. Udałam się nawet do neurologa, któremu dodatkowo powiedziałam o tym, że Franek ma brzuszek jakby bardziej z przodu i często się przewraca. Stwierdzono wtedy obniżone napięcie mięśniowe i skierowano do fizjoterapeuty.

Nawet tam, na regularnych ćwiczeniach, nikt nie podejrzewał, że przyczyny jego stanu są aż tak poważne! Ba, wręcz wszyscy go chwalili za postępy! Dodatkowo wprowadzono mu wczesne wspomaganie rozwoju (WWR), więc moja czujność została uśpiona. Działałam, aby usprawnić syna, robił postępy również w mowie, więc wszystko było na dobrej drodze. Przynajmniej tak mi się wtedy wydawało…
Przy okazji przedłużania WWR na kolejny okres zmieniłam lekarza neurologa. Ten czysty przypadek sprawił, że dziś wiem, jak bardzo chory jest mój piękny, radosny, wspaniały synek...

Pani doktor zleciła badania krwi zarówno podstawowe, jak i ciut bardziej pogłębione. Coś podejrzewała, ale jeszcze na tym etapie nie chciała nic mówić, aby nie siać zbędnego niepokoju. Niestety jej obawy były jak najbardziej uzasadnione! Wyniki krwi były złe. Bardzo złe. Parametry wątrobowe, tarczycy i innych narządów były podwyższone o dziesiątki tysięcy jednostek!

Oczywiście takie wiadomości otrzymuje się w najgorszym możliwym momencie. U nas to był piątek po południu. Widzę te podwyższone wyniki, ale przecież już nie mam dostępnych lekarzy! Jedyna opcja to Szpitalny Oddział Ratunkowy, gdzie się udaliśmy. W szpitalu powtórzono badania – wyniki tak samo niepokojące. Zaczęto podejrzewać chorobę Pompego i w tym kierunku go badać, jednak to nie było to...

Po wyjściu nasza Pani neurolog napierała na zrobienie badań w kierunku dystrofii mięśniowej. Wahałam się, wypierałam, bo przecież Frank wygląda na zdrowe dziecko, więc o czym ona do mnie mówi?

Niestety spełniły się najgorsze obawy… Wynik pozytywny. Nie ma gorszej wiadomości dla matki niż ta, że jej dziecko jest śmiertelnie chore! Nie ma! Niby dociera do mnie ten fakt, jednak cały czas wierzę w to, że się obudzę i będzie inaczej! Ale nie jest…

Na dystrofię mięśniową Duchenne’a nie ma leku. Przynajmniej na ten moment. Są prowadzone badania kliniczne w USA i jest nadzieja, że w tym roku jakieś leki wejdą na rynek europejski. Ta nadzieja to jedyne co nam zostało…

Zaczęliśmy zasięgać informacji na ten temat i to, co dziś wiemy na pewno to aby były jakakolwiek szansa na pomoc Frankowi, musi być on jak najdłużej sprawny! Jeśli jego mięśnie będą już w takim stanie, że będzie zmuszony jeździć na wózku – choroba zacznie postępować szybciej, pamiętajmy o tym, że mięśnie, które obumierają już nigdy nie zostaną odbudowane. Stan zdrowia może być kluczowy czy u mojego dziecka zostanie wdrożone leczenie, czy żadne, nawet to które dopiero może się pojawić!

Trwa walka z czasem! Osoby z tym rodzajem dystrofii najpóźniej około 13. roku życia przestają chodzić. Podjęłam więc bardzo trudną decyzję na teraz, aby włączyć synkowi leczenie sterydami. Pozwoli to na uzyskanie dodatkowych 2 lat na jako taką sprawność.

Tak, wiem, że wystąpią przy tym skutki uboczne. Ale czy mam jakieś wyjście? Jeśli trafi na wózek (co może się zdarzyć za rok, dwa – najpóźniej 5) to raz, że może nie mieć nawet cienia szansy na leczenie, to na dodatek brak ruchu spowoduje, że choroba będzie postępowała szybciej! Zaczynają wtedy pojawiać się problemy z oddychaniem, serduszkiem co prowadzi do zgonu…

Nie pozwolę na to! Muszę uzbroić się w szereg specjalistów, którzy wspólnie z nami będą łagodzić skutki sterydów. Muszę zapewnić Frankowi intensywną rehabilitację, by jak najdłużej był sprawny! I muszę uzbroić się w cierpliwość i modlić o cud by wynaleziono skuteczny lek na tę chorobę, zanim dla Franka będzie za późno…

Dlatego ja już nie proszę, ja BŁAGAM o pomoc! Koszty fizjoterapii, specjalistów a ostatecznie leku, który być może w tym roku się pojawi, będą horrendalnie wysokie!

Bez Twojej pomocy Frank nie będzie miał szansy na życie!
Błagam – ratuj mojego syna!

Renata, mama