Stan Filipka pogarsza się! Nikt nie wie, co mu jest i jak go leczyć... Ratunku!
Pokrycie kosztów badania WES
Zakończenie: 24 Lutego 2020
Rezultat zbiórki
Kochani Darczyńcy!
Pod koniec sierpnia dostaliśmy pełne wyniki badania WES, które mogliśmy przeprowadzić dzięki Waszej pomocy. Okazało się, że Filip choruje na bardzo rzadki zespół genetyczny Simpson - Golabi - Behmel (SGBS), który niesie ze sobą wiele wad i problemów o rozmaitej etiologii.
Jesteśmy w trakcie ustalania zaleceń i omawiania wyników z genetykiem klinicznym. Okazało się również, że chory jest starszy brat Filipka. Również jest niepełnosprawny, ale w innym stopniu niż Filip. Niestety, ja - mama - jestem nosicielem wadliwego genu, który odpowiada za ten zespół.
Z informacji od genetyka wiem, że to niezwykle rzadki zespół... Na całym świecie jest tylko 250 przypadków.
Chociaż nie ma na to żadnego lekarstwa, mamy nadzieję, że w końcu będziemy mogli już w bardziej ukierunkowanym stopniu działać i pomoc Filipowi oraz jego bratu Tymkowi.
Bardzo dziękujemy za Waszą pomoc.
Mama Filipka i Tymka
Opis zbiórki
Ma 4 latka, a ilość jego chorób przytłoczyłaby dorosłego… A co dopiero takie malutkie dziecko. Leczymy objawy, ale wciąż nie znamy przyczyny, dlaczego Filipek jest tak bardzo chory. Bardzo proszę, przeczytaj i daj szansę mojemu dziecku! Tak bardzo chcę w końcu dowiedzieć się, co mu jest… To jedyny sposób, by mu pomóc!
Filipek to wcześniak. Przyszedł na świat w 36 tygodniu ciąży. Niemal każdy element organizmu mojego synka niedomaga. Problemy to tchórze, atakują tylko w grupach… Gdy dowiadywałam się o kolejnych diagnozach, myślałam, że zabraknie mi łez…
Nikt nie wiedział, czy synek przeżyje… Zamiast cieszyć się pierwszymi dniami mojego dziecka na świecie, modliłam się, by nie zabrała go śmierć. Pierwszym domem Filipka był OIOM. Przeszedł kilka operacji, ratujących życie. Potem na jaw wychodziły kolejne problemy zdrowotne...
Filip ma wadę serca, zarośnięty odbyt, przepuklinę, przewlekłe zapalenie jelit, rozszczep podniebienia, choruje na padaczkę… Jego stopy są zdeformowane, tak samo paluszki wskazujące obu dłoni, które są też znacznie krótsze niż powinny być. Jest upośledzony umysłowo. Synek wciąż nosi pieluchy, bo nie kontroluje potrzeb fizjologicznych. Ma 4,5 roku, ale dopiero od półtora roku samodzielnie chodzi, co nie znaczy, że nie jest to dla niego wyzwaniem... Wciąż przyjmuje leki, jest rehabilitowany, ale jego stan zdrowia cały czas się pogarsza!
Najgorsze wciąż przed nami… Dowiedzieć się, co tak naprawdę dolega Filipowi. Nikt nie wie, co mu jest ani jak go leczyć! Nie wiadomo, dlaczego jest chory, dlaczego jest coraz gorzej… Jedno wiadomo na pewno – Filip ma jakąś chorobą genetyczną.
Wiem, że jeśli tylko uda się znaleźć przyczynę, znacznie łatwiej będzie leczyć Filipka. Badanie to jedyne badanie genetyczne, które mogłoby dać odpowiedź, co jest Filipkowi i jak go leczyć. Niestety, jego koszt jest dla mnie zbyt duży... Leczenie, rehabilitacja, konsultacje - na to wydaję każdy grosz. Proszę, pomóż! Każda złotówka to szansa dla Filipka!