Niezwykle rzadka choroba odbiera jej dzieciństwo! Na ratunek Gabrysi!
Cel zbiórki: Leczenie i rehabilitacja
Wpłać, wysyłając SMS
Przekaż mi 1,5% podatku
Przekaż mi 1,5% podatku
Cel zbiórki: Leczenie i rehabilitacja
Aktualizacje
Niestety, diagnoza jest już pewna... Moja córka to drugi przypadek w Polsce!
Spełniły się moje najgorsze obawy! Otrzymałam potwierdzenie – moje dziecko cierpi na bardzo rzadką chorobę NEDAMSS. W Polsce są tylko dwa przypadki…
Każdego dnia martwię się, co będzie dalej. Już teraz Gabrysia odmawia przyjmowania stałych pokarmów. W wieku 3 lat musi spożywać specjalistyczne mleko w proszku, które dostarcza jej wszystkich niezbędnych wartości odżywczych.
Bardzo się boję, że niebawem nastąpi kolejny regres. Możliwe, że Gabrysia zacznie mieć problemy z poruszaniem się, z przełykaniem, z oddychaniem… Myśl o tym każdej nocy spędza mi sen z powiek…
Obecnie córka jest pod opieką wielu specjalistów: neurologopedy, fizjoterapeuty, logopedy. Uczęszcza także na zajęcia integracji sensorycznej, a które zawozimy ją do miasta oddalonego o 20 km od naszego domu.
Ciągła opieka specjalistów jest niezbędna do tego, aby Gabrysia mogła normalnie funkcjonować. Każdego dnia dokładam wszelkich starań, żeby ułatwić córeczce funkcjonowanie w przyszłości. Jednak koszty wciąż bezlitośnie rosną…
Proszę, pomóżcie mi walczyć o sprawność naszego dziecka!
Mama
Opis zbiórki
Nasza mała Gabrysia ma już 20 miesięcy, jednak już od samego początku życia bardzo martwiło nas jej zdrowie. Córeczka przejawia nienaturalne ruchy i była nadpobudliwa. Nie rozwijała się prawidłowo pod kątem ruchowym, jak i neurologicznym. Później było już tylko gorzej…
W drugim miesiącu życia Gabrieli zauważyliśmy bardzo słaby przyrost jej wagi. Kiedy córka miała 3 miesiące, otrzymaliśmy pilne skierowanie od pediatry do szpitala. W lutym 2022 roku Gabrysia przebywała w Wojewódzkim Szpitalu Dziecięcym w Bydgoszczy, gdzie zdiagnozowano padaczkę oraz encefalopatię padaczkową.
Jednak zachowanie córki wymagało dodatkowych badań oraz konsultacji z wieloma specjalistami. Została również skierowana do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. W tym czasie wykonano badania genetyczne. Jednak ich podstawowy zakres nie pozwolił określić schorzenia i zasugerowano nam, abyśmy wykonali specjalistyczne badania genetyczne WES TRIO.
Sam koszt tych badań bardzo obciążył nas finansowo. Uzyskane wyniki przedmiotowego badania są niestety dla nas druzgocące. Mianowicie, wykazały uszkodzenie genu IRF2BPL, co wskazuje na chorobę o nazwie NEDAMSS. Jest to nowo opisana ultrarzadka choroba, która charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi. Wszystkie te cechy pokrywają się z zachowaniem Gabrysi. Prawdopodobnie jest tylko kilkaset przypadków na całym świecie, które zmagają się z zespołem NEDAMSS, a wiedza na jego temat jest jeszcze znikoma.
Do dzisiaj kontynuujemy diagnostykę i leczenie, a Gabrysia jest pod opieką kilku specjalistów i fizjoterapeutów. Przed nami długa droga leczenia córki. Najprawdopodobniej będzie wymagała intensywnej wielospecjalistycznej rehabilitacji ruchowej, psychologicznej oraz neurologopedycznej. Prosimy o pomoc w walce o sprawność i łatwiejsze życie dla naszego dziecka.
Marta i Mateusz, rodzice Gabrysi
20 zł- Wpłata anonimowaX zł
- Wpłata anonimowaX zł
- Małgosia100 zł
- Wpłata anonimowa20 zł
- 100 zł