Gabrysia kontra rzadka mutacja genetyczna❗️To CUD, że nasza córeczka żyje❗️

Kiedy pojechaliśmy na badanie prenatalne, nie spodziewaliśmy się, że nasze życie za chwile rozpadnie się na kawałki. Mieliśmy zobaczyć na ekranie nasze maleństwo i wrócić do domu spokojni. Zamiast tego patrzyliśmy na ekran, w którym była tylko pustka. Lekarz długo milczał, aż w końcu powiedział, że nie widzi wód płodowych. Nasze serca zamarły. Wtedy po raz pierwszy zetknęliśmy się z obezwładniającym strachem o życie naszego dziecka.

Jeszcze kilka tygodni wcześniej wszystko było dobrze. Podczas pierwszego badania nic nie zapowiadało tragedii. Dopiero w 18. tygodniu ciąży usłyszeliśmy, że sytuacja jest bardzo poważna. Trafiliśmy do szpitala, gdzie żona spędziła kilka dni. Wykonano amniopunkcję i szereg badań. Wtedy dowiedzieliśmy się też, że będziemy mieć córeczkę. Naszą Gabrysię.

Wynik badania WES przyszedł po 4 tygodniach i odebrał nam grunt pod nogami. Mutacja genetyczna. Lekarze powiedzieli nam wprost, że jest to bardzo rzadki wariant, praktycznie nieopisany w literaturze. Nikt ze specjalistów nie potrafił odpowiedzieć na najważniejsze pytanie: „Co będzie dalej z naszym dzieckiem?”. Było podejrzenie deformacji twarzy, wytrzeszczu oczu... Byliśmy załamani!

W 22. tygodniu ciąży wydarzył się mały cud: wody płodowe zaczęły powoli rosnąć. Lekarze byli zaskoczeni, że organizm naszej córeczki tak dzielnie walczy. Każde kolejne badanie było dla nas ogromnym stresem, ale udało się dotrwać aż do 38. tygodnia ciąży. Gabrysia przyszła na świat przez cesarskie cięcie. Przez dwie godziny mogliśmy ją trzymać w objęciach… A potem zabrano ją na oddział i zaczęła się kolejna walka.

Mutacja spowodowała u Gabrysi dysplazję torbielowatą prawej nerki oraz hipoplazję lewej. Oznacza to, że prawa nerka nie wykształciła się prawidłowo i jest zastąpiona przez torbiele. Natomiast lewa jest dużo mniejsza i nie w pełni rozwinięta. Lekarze powiedzieli, że prawa nerka Gabrysi nigdy nie będzie działać. Nie ma w niej zdrowego miąższu. Jeśli zacznie się powiększać i uciskać inne narządy, to trzeba będzie ją usunąć. Cała nadzieja jest w tej drugiej, maleńkiej nerce.

W pierwszej dobie życia nasze maleństwo straciło aż 16% swojej masy ciała. Organizm córeczki był bardzo słaby. Wysoka kreatynina, silna żółtaczka… Gabrysia była kłuta dziesiątki razy w rączki i nóżki… Jej malutkie żyły były tak kruche, że lekarze nie mogli się w nie wbić. W końcu zdecydowano się założyć jej centralne wkłucie do tętnicy. Tak bardzo płakała… A my nie mogliśmy jej pomóc. Jestem dorosłym mężczyzną, a łzy napływają mi do oczu, jak o tym wspominam.

Żona nie może karmić Gabrysi piersią. Musimy dokładnie kontrolować każdą kroplę pokarmu. Co trzy godziny budzenie, odciąganie mleka, karmienie. Do tego niekończące się wizyty u specjalistów, badania, dojazdy do szpitali i rehabilitacja. Mutacja PAX2 może wpływać na wzrok, słuch i ogólny rozwój, dlatego nasza córka musi być pod stałą kontrolą wielu specjalistów. 

Nigdy nie przypuszczaliśmy, że znajdziemy się w takiej sytuacji. Mamy jeszcze dwoje dzieci, które urodziły się całkowicie zdrowe. Dziś stajemy do walki o przyszłość naszej najmłodszej córeczki. Nie będzie łatwo, ale dopóki bije jej maleńkie serduszko, to wiemy, że jest nadzieja. Prosimy, pomóżcie nam zebrać środki na niezbędne leczenie, diagnostykę i opiekę. Każda złotówka ma dla nas ogromne znaczenie!

Rodzice Gabrysi