Gabrysia nie chodzi samodzielnie ani nie mówi – trwa walka z rzadką chorobą genetyczną❗️

Tak jak wszyscy rodzice marzyliśmy, by nasze dziecko przyszło na świat zdrowe, a poród przebiegł w pełni bezpiecznie. Niestety, historia naszej Iskierki zaczęła się od trudnych narodzin. Ze względu na nieprawidłowe ułożenie oraz dwukrotne owinięcie szyi pępowiną, konieczne okazało się przeprowadzenie cesarskiego cięcia...

Lekarze szybko zauważyli u Gabrysi nieregularny kształt główki i bardzo niskie napięcie mięśniowe. Od 3. miesiąca życia została objęta intensywną rehabilitacją.  Początkowo córeczka nie wodziła wzrokiem za przedmiotami, a specjaliści podejrzewali, że może być niewidoma… Na szczęście to podejrzenie się nie potwierdziło. 

Niestety, pomimo rehabilitacji kamienie milowe w rozwoju Gabrysi wciąż przychodziły z dużym opóźnieniem – usiadła dopiero gdy miała prawie roczek. Mówiono nam, że nie mamy powodów do obaw, że z córeczką jest wszystko w porządku... My jednak czuliśmy, że dzieje się z nią coś złego, że coś jest nie tak, dlatego zdecydowaliśmy się na wykonanie badań genetycznych. Na ich wyniki czekaliśmy przez osiem długich miesięcy. Osiem długich miesięcy wypełnionych narastającym lękiem o naszą Kruszynkę.

Wyniki badań nie pozostawiły nam złudzeń. U Gabrysi wykryto rzadką chorobę genetyczną: zespół Phelana i McDermita. Objawia się on m.in. opóźnionym rozwojem psychoruchowym oraz mowy. Z jednej strony w momencie diagnozy byliśmy pewni obaw co do zmagań z tym nieznanym nam wcześniej przeciwnikiem – z drugiej zaś poczuliśmy ogromną ulgę, że zespół nie stanowi śmiertelnego zagrożenia dla naszego dziecka. Dodatkowo od tego momentu wiedzieliśmy, jak możemy pomóc Gabrysi. 

Córeczka znajduje się obecnie pod opieką wielu różnych specjalistów: rehabilitantów, genetyka, neurologa, psychologa i logopedy. Nasza ciężka praca przynosi kolejne efekty! Gabrysia zaczęła sprawnie chodzić przy meblach, dodatkowo pionizuje się i jest w stanie ustać na nóżkach samodzielnie nawet przez 2-3 minuty! Niestety, w wieku 3 lat nadal nie chodzi samodzielnie ani nie mówi. 

Wierzymy, że z Waszą pomocą uda się nam wywalczyć dla Gabrysi lepsze jutro. Kluczowa pozostaje opieka specjalistów, intensywna rehabilitacja oraz regularna kontynuacja badań, by jak najszybciej wykryć jakiekolwiek choroby współistniejące.

Prosimy, wyciągnijcie do Gabrysi pomocną dłoń! To właśnie teraz, gdy jest jeszcze maleńką dziewczynką, możemy wypracować najwięcej! Wierzymy, że dobro wysłane w świat zawsze wraca – i to z podwójną mocą!

Rodzice Gabrysi