Nadzieja - mamy ją w genach

Nieokreślony typ leukodystrofii i postępująca demielinizacja mózgu. Taką diagnozę usłyszeli rodzice Filipa. Wśród wszystkich ludzi na świecie, tylko u Filipa kod DNA zwrócił się przeciwko niemu w taki sposób. Lekarze nie dawali mu żadnych szans, a on nadal żyje i na przekór wszystkiemu, cieszy się tym życiem.

Choroba obeszła się z chłopcem wyjątkowo okrutnie, bo dała mu czas na samym początku. Połowę życia Filip był zdrowym dobrze rozwijającym się chłopcem. W pewnym momencie nastąpił koniec. Zapis w kodzie genetycznym był jak tykająca bomba. Kiedy nastąpił wybuch, chłopiec miał umrzeć. Filip wymknął się śmierci, ale jest całkowicie zdany na opiekę bliskich. Wciąż nasilająca się spastyka oraz niekontrolowane drgawki, wykluczają jakąkolwiek samodzielność.

W swoim cierpieniu chłopak nie został sam. Kochający rodzice każdego dnia starają się choć trochę ulżyć swojemu dziecku. Do tej pory nie było planu B. Jedynym rozwiązaniem było leczenie objawowe, pielęgnacja, możliwie częsta rehabilitacja. Kilka miesięcy temu, w tym porażającym mroku, braku perspektyw dla Filipa pojawił się małe światełko. Filip zakwalifikował się do eksperymentalnej metody leczenia komórkami macierzystymi w szpitalu w Prokocimiu. Kiedy żyje się od dłuższego czasu, w tej przejmującej beznadziei, taka informacja sprawia, że dostaje się skrzydeł. Choć nikt nie liczył na wyleczenie, to jednak perspektywa tego, że może się coś poprawić, sprawiała, że serce znów moc niej zaczęło bić. Tyle szukania, złych adresów, zagranicznych konsultacji a teraz przyszedł etap, w którym o pomoc można starać się w Polsce.

Komórki macierzyste SC znajdują się w ciele każdego człowieka. To z nich składają się poszczególne organy, narządy i tkanki. Ich wyjątkowość polega na tym, że mają one wyjątkową możliwość regenerowania się. Jeśli zostaną one podane do płynu mózgowo – rdzeniowego, krążą po ciele i odtwarzają połączenia nerwowe odpowiedzialne za przyjmowanie bodźców zewnętrznych. Jest to zbawienne rozwiązanie dla zniszczonego układu nerwowego. Pierwsze podania spowodowały, że Filip zaczął rozumieć proste pytania, a nawet udzielać na nie odpowiedzi. Poprawiła się znacznie pamięć słuchowa. Filip pamięta imię konia, na którym ćwiczy podczas hipoterapii, nazwy miejscowości, do których jeździ na zajęcia, dłużej wytrzymuje w pozycji siedzącej. Może dla jednych to mało, ale kiedy jeszcze kilka lat temu choroba zagrażała życiu, takie postępy dają dzisiaj rodzicom wielką radość.

Teraz jak podkreśla mama Filipa – nie myślimy już o tym, co było, ale staramy się perspektywicznie zapewnić synowi lepsze życie. Aby nie zaprzepaścić wszystkiego tego, co osiągnęliśmy, trzeba leczenie kontynuować. Żeby to zrobić, potrzebne są pieniądze. Bardzo duże pieniądze, które dla samych rodziców są zaporą nie do pokonania.

Odczarujmy życie Filipa, zanim jeszcze nie jest za późno na to, by zatrzymać chorobę. Być może kiedyś doczekamy dnia, w którym chłopiec do nas wróci i będzie mógł się cieszyć życiem tak, jak na to zasługuje.

–––––––––––––––––––––––

Geny, to one, czy chcemy, czy też nie, tworzą nasz indywidualny kod DNA. W nich zapisany jest nasz kolor oczu, włosów i skóry, wady i zalety. Zdrowie, a z nim długowieczność oraz choroby, ból i cierpienie…  Na nie nikt nie czeka, nikt nie chce ich dostać w spadku od rodziny. Niestety, wpływu na to nie mamy, zmian w kodzie genetycznym dokonać nie możemy… Kod DNA Filipa jest wyjątkowy. Na świecie, wśród ponad 7 miliardów ludzi, tylko u niego został odkryty i jest wszystkiemu winny…
 

Filip jest najmłodszym z rodzeństwa. Po urodzeniu był zdrowym, roześmianym i bardzo spokojnym chłopcem. W wieku 4 lat zadebiutował na scenie jako solista. Rozwijał się jak każde dziecko. "Trochę psocił, ale i do łez rozbawić potrafił" – wspomina mama. W rodzinnym domu Pani Wiesławy od progu czuć było płynące szczęście, szacunek i miłość. Nic nie wskazywało na to, że sielanka rodziny w tym domu mogłaby się kiedyś skończyć. Pierwsze objawy chorobowe zaczęły być widoczne, zanim Filipek skończył 7 lat. Niestety, nikt poza jego mamą jeszcze wtedy nie potrafił zauważyć niepokojących symptomów.

W 2005 roku podczas występu szkolnego na Dzień Matki mama Filipa utwierdziła się w przekonaniu, że z jej synem dzieje się coś złego. "Filipek był jakby nieobecny. Jakby nie potrafił odnaleźć się w grupie. Jakby stracił poczucie orientacji oraz świadomość swojego ciała. Ciężko ubrać w słowa to, co się działo z synem, pewne było jednak to, że dzieje się coś niedobrego. A to był dopiero początek" Początek, który z nadzieją szuka szczęśliwego zakończenia. 8-letni wówczas Filip nie potrafił trafić do śmietnika podczas wyrzucania śmieci. Mogłoby się wydawać, że 6-latek wówczas drażnił się z mamą, był nieposłuszny bądź otoczony gromadą rówieśników – szukał zainteresowania swoją osobą. Ale jeśli ktoś miał to uznać za objaw chorobowy, to tylko matka. Bez zawahania chciała stan zdrowia swojego najmłodszego syna skonsultować u lekarza. Wizyta u psychologa wskazała absolutny brak koncentracji, skupienia uwagi, umiejętności odpowiadania na proste pytania czy przeczytania kilku wersów z podręcznika. Wizyta u neurologa nie pozostawiała złudzeń. Spacer po prostej linii był wyzwaniem, z którym Filipek poradzić sobie nie potrafił. Podejrzenia jakichś zmian neurologicznych... Wymienianych chorób, o których w tym czasie słyszeliśmy, nie sposób zliczyć, jednak żadna z nich nie została potwierdzona.

W 2005 roku padło rozpoznanie nieokreślony typ leukodystrofii i postępująca demielinizacja mózgu. Niestety, potwierdzenie przez wiele lat nie padło, a choroba nie czekała na diagnozę. Jak oszalała rozpętała lawinę nieszczęść. Filip, bez pomocy osób bliskich nie potrafi egzystować. Nasilające się drgania całego ciała uniemożliwiają wykonanie nawet najprostszych czynności. Samodzielne ubranie się czy nawet trzymanie kubka w dłoni jest niewykonalne. Polscy lekarze po pobraniu materiału genetycznego rozpoczęli poszukiwania diagnozy na świecie.

Od 2005 roku rodzice czekali na diagnozę. Choć wyleczyć z choroby Filipka się nie da, chcieli znać przyczynę, dlaczego ich syn zachorował, dlaczego po 6 latach bezwzględnie, jak złodziej w nocy, choroba pojawiła się w życiu Filipka. 17 września 2014 roku, po 9 latach czekania Instytut Genetyki w Kanadzie znalazł gen, który jest odpowiedzialny za to schorzenie. Niestety lekarze nie potrafią na tę chwilę przewidzieć, jaka będzie przyszłość Filipa, gdyż nie mają punktu odniesienia. Gdyby była to najczęstsza odmiana leukodystrofii, Filipa już by nie było z nami. A on na przekór wszystkim naukom – żyje. Jedyny zdiagnozowany przypadek na świecie. Być może to również zasługa wspaniałej i trwającej od lat opieki. Tego zapewne jeszcze przez kolejne kilka lat rodzice Filipa się nie dowiedzą, ale pragną, póki im sił starczy, dbać, pielęgnować i troszczyć się o swojego najmłodszego syna.

 
Niestety, koszty pielęgnacji, stałej intensywnej rehabilitacji, a także odpowiednia ilość suplementów z każdym rokiem wzrasta. Dochód skromnej rodziny niestety nie rośnie wraz z rosnącymi kosztami. Z nadzieją, którą każdy z nas ma zapisaną w genach, pragną wierzyć, że istnienie Filipa ma sens i być może odmieni przyszłość ludzi zmagających się z podobnym schorzeniem. Pokażmy nasze dobre serca, to, co nosimy w genach najważniejszego – chęć pomagania i wesprzyjmy rodzinę Filipa w zakupie podstawowych lekarstw oraz zajęć ruchowych dla Filipka.