Gosia urodziła się z poważną wadą genetyczną! Pomóż jej zawalczyć o dobrą przyszłość!

Małgosia – nasza ukochana, wyczekana córeczka urodziła się z rzadką chorobą genetyczną: mutacja genu COL4A1. Przyszła na świat bardzo malutka, mierzyła zaledwie 48 cm i ważyła 2670 g. Była za to zakochana w mamie, zasłuchana w rytmiczne uderzenia serca – wierząc, że bije specjalnie dla niej. Po urodzeniu potwierdzono u niej wodogłowie wrodzone z niedrożnością wyciągu Sylwiusza oraz stopę końsko-szpotawą z przykurczem paluszków.

Gdy córeczka miała zaledwie 2 tygodnie przeszła endoskopowy zabieg wertikulostomii, usprawniający krążenie płynu mózgowo-rdzeniowego. W kolejnym tygodniu ortopedzi z miejscowego szpitala zajęli się leczeniem chorej stópki poprzez gipsowanie nogi – zastosowali metodę Ponsetiego. Przez 8 tygodni miała zakładane gipsy, zmieniane z tygodniową częstotliwością. Przed ukończeniem 3 miesiąca, Gosia miała wykonaną tenotomię ścięgna Achillesa, a po niej kolejny gips na 3 tygodnie.

Wreszcie po zdjęciu ostatniego gipsu ortopeda zalecił noszenie 23 godziny dziennie ortezy Iowa z szyną w celu zapobieżenia nawrotowi odrotowanej stopy. Ortezy te nie były dobrze tolerowane przez Małgosię: zakłócały spokojny sen, uniemożliwiały przechodzenie kolejnych etapów intensywnego rozwoju, doprowadziły do powstania otarć stopy, zwiększenia napięcia mięśniowego, a co najważniejsze niszczyły wysiłek włożony przez fizjoterapeutów oraz nas rodziców w celu wspomagania rozwoju. To była dla nas droga przez mękę. Co wieczór musieliśmy owijać zagipsowaną nogę w folię, by dać Gosi szansę na w miarę normalną kąpiel! 

Z czasem postanowiliśmy poszukać pomocy w innym miejscu. Liczyliśmy na to, że znajdzie się inne wyjście z tej sytuacji i że nie będzie konieczne ponowne zakładanie gipsu. Ortopeda stwierdził atypowość stopy końsko-szpotawej, przesunięcie kości piętowej, wobec czego ortezy Iowa nie są właściwymi bucikami dla Gosi. Na ten moment zalecił odpoczynek od gipsu oraz terapię trójpłaszczyznową tkanek miękkich chorej nóżki.

Niestety w pobliżu naszego domu trudno o specjalistę w zakresie terapii trójpłaszczyznowej, a w przypadku Gosi, czas ma ogromne znaczenie. Udało nam się jednak znaleźć terapeutę w Łodzi. Jednorazowy koszt takiej terapii to 200 zł plus koszty przejazdu, a zgodnie z zaleceniami Małgosia powinna bywać u tego terapeuty co drugi dzień. To jednak dla nas światełko w tunelu, że w końcu jest szansa na „wyprowadzenie” nóżki w taki sposób, by w przyszłości córeczka mogła samodzielnie i bez bólu się poruszać. 

Małgosia ma już 5 miesięcy i z uwagi na stwierdzone wady oraz potwierdzoną chorobę genetyczną pozostaje pod opieką specjalistów: neurochirurga, neurologa, ortopedy, okulisty, kardiologa, rehabilitanta i fizjoterapeutów. Oprócz Gosi, mamy jeszcze dwóch synów, a koszty, które ponosimy, są ogromne i powoli zaczynają nas przerastać. Dlatego z całego serca prosimy o pomoc. Wierzymy, że wspólnymi siłami nasza mała wojowniczka ma szansę na lepsze jutro, na uśmiech i dzieciństwo pełne radości.

Rodzice Małgosi