Gucio mierzy się z poważną wadą genetyczną❗️Pomóżmy mu walczyć o zdrowie❗️

29 listopada 2023 r. urodził się Gustaw. Poza przewidywaną niską masą urodzeniową nic nie wskazywało na to, że przyjdzie na świat z jakąkolwiek wadą. Niestety, po urodzeniu z uwagi na problemy z samodzielnym oddechem synek trafił od razu na oddział Intensywnej opieki noworodkowej, na którym spędził 5 dni. 

Wstępne badania wykazały różnego rodzaju nieprawidłowości m.in. dysmorfia twarzy, wrodzone obniżone napięcie mięśniowe, dysgenezję ciała modzelowatego, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzone wady rozwojowe narządu płciowego… Gdyby tego było mało, dołączyły ogromne trudności w karmieniu i zaniżonym przyrostem masy ciała. 

Gucio przeszedł wstępną konsultację genetyczną. Opuściliśmy oddział, czekając na wyniki, a w kolejnym miesiącu zaczęły pogłębiać się trudności w karmieniu – dziecko nie potrafiło, nie dawało rady jeść. Znów stawiliśmy się w szpitalu, ale próby rozkarmienia nie przynosiły efektów.

Wstępne wyniki badań genetycznych wskazały derywatyw chromosomu 4 pary. Guciowi założono sondę donosową, by mógł jeść, a w międzyczasie pogłębiliśmy zakres badań genetycznych. Otrzymane wyniki bezwzględnie wywróciły nasz świat do góry nogami – zespół Wolfa-Hirshhorna.

Zespół WHS cechuje się charakterystycznym wyglądem twarzy – skośno-dolne ustawienie szpar powiekowych, szeroko rozstawione oczy, szeroki, dziobiasty nos, wysokie i wydatne czoło przypominające hełm greckiego żołnierza…

Mniej powszechne cechy obejmują spodziectwo, anomalie nerek i głuchotę. Dzieci z WHS są niepełnosprawne intelektualnie, najczęściej niezdolne do mówienia, ale potrafią zrozumieć proste komunikaty i porozumiewać się za pomocą gestów. Niestety, i tak potrzebują stałej opieki. Tak najpewniej będzie w przypadku Gucia.

Do tego przez problemy z rozkarmianiem i powikłania po żywieniu donosowym musieliśmy założyć synkowi gastrostomię i wykonać zabieg fundoplikacji. Po nim wymagał przetoczenia krwi i antybiotykoterapii… Na szczęście istnieją sposoby, by wspomóc funkcjonowanie Gucia.

Wielospecjalistyczna opieka medyczna, wizyty u specjalistów w innych miastach, fizjoterapia, neurologopeda, sprzęt rehabilitacyjny… Wszystko to, by zapewnić mu jak najbardziej prawidłowy rozwój. Ale to wszystko generuje ogromne koszty, gdzie większość wizyt i sprzętu są nierefundowane. Dlatego postanowiliśmy poprosić o pomoc, by podarować synkowi szansę na sprawną przyszłość.

Rodzice