Kiedy Helenka się urodziła, myślałam, że jestem najszczęśliwszą osobą na świecie, myślałam, że mam już wszystko. Minęło kilka dni i moje szczęście przerodziło się w koszmar.

W piątej dobie życia Hela trafiła do szpitala z drgawkami, najpierw w nocy ze Szczecinka na OIOM do Koszalina, a już rano z podejrzeniem choroby metabolicznej do Szczecina. Tam dano nam nadzieję, bo usłyszeliśmy, że ma zapalenie opon mózgowych i to ono może być przyczyną drgawek. Niestety po podaniu leków i leczeniu antybiotykiem drgawki nie ustąpiły, było ich coraz więcej i były coraz silniejsze.

Mijały tygodnie w szpitalu, zrobiono szereg badań - od wielokrotnego pobrania krwi, moczu, płynu lędźwiowego, wykonania usg, eeg, ekg, rezonansu, przez wizytę u okulisty i laryngologa, skończywszy na wykonaniu badania WES trio. Hela miała po kilkanaście ataków dziennie, próbowano wielu leków z marnym skutkiem, a jej stan się pogarszał. Po dwóch miesiącach dostaliśmy wyniki i nasz świat runął - mutacja w genie STXBP1. Lekarze nie mając wcześniej do czynienia z tą chorobą, w rozmowie z nami podpierali się znalezionymi publikacjami i nie dawali nam nadziei na rozwój Helenki. Mimo to natychmiast po opuszczeniu szpitala zajęliśmy się jej rehabilitacją.

Na chorobę Heli nie ma obecnie lekarstwa, jednak za granicą prowadzone są badania nad lekiem, którego roczny zapas to koszt około 3,5 mln złotych. Helcia ze względu na padaczkę lekooporną, która jest charakterystyczna dla tej mutacji, przyjmuje dwa leki, łącznie 6 razy dziennie. Nasza córeczka rehabilitowana jest 6 razy w tygodniu, dodatkowo 4 razy dziennie ćwiczymy z nią w domu łącząc Vojtę, Medek i Bobath. Uczęszcza również raz w tygodniu na terapię SI oraz na zajęcia z neurologopedą. Co dwa miesiące staramy się też, żeby Helcia uczestniczyła w turnusie rehabilitacyjnym.

Mimo to nasza córeczka nie potrafi jeszcze samodzielnie usiąść, nie raczkuje, nie stoi, nie potrafi powiedzieć mama. Jednak nie tracimy nadziei i nie ustajemy w działaniu, bo wiemy, że to właśnie dzięki naszym staraniom i intensywnej rehabilitacji Helcia powoli zbiera kamyczki, żeby w końcu osiągnąć kamienie milowe.

Helcia to wspaniała dziewczynka, która zasługuje na wszystko, co najlepsze. Zdołaliśmy jakoś odnaleźć się w nowej rzeczywistości, ale finansowo jest nam coraz ciężej. Koszty rehabilitacji są ogromne, powinniśmy zwiększyć liczbę wizyt u neurologopedy, jednak na razie nie jesteśmy w stanie ponosić dodatkowych wydatków.

Pod znakiem zapytania pozostaje również udział Helci w kolejnych turnusach, czego bardzo się boimy, bo właśnie po nich zauważamy największą poprawę. Najbliższy terapeuta Vojty przyjmuje 70 km od nas, nie dość, że wizyty nie są refundowane, to dochodzi koszt paliwa. To wszystko razem po prostu nas przytłoczyło. Dlatego zdecydowaliśmy się prosić o pomoc...

Dorota i Mikołaj, rodzice

➡️ Licytuj i pomóż Helence!