Rzadka choroba genetyczna❗️Henio walczy z jej dramatycznymi skutkami! Pomóż!

Nasz synek Henio jest uroczym i radosnym dzieckiem. Niestety wskutek licznych diagnoz choroby jest całkowicie niesamodzielny. Nie mówi, nie chodzi, nie wyraża swoich potrzeb. Każdego dnia robimy wszystko, co w naszej mocy, by wesprzeć go w rozwoju i osiągnięciu jak największej samodzielności.

Henio cierpi na niepełnosprawność sprzężoną. Zdiagnozowano u niego nieuleczalną chorobę genetyczną: zespół Pradera-Williego oraz towarzyszące temu kurczowe porażenie mózgowe i padaczkę. Choroba charakteryzuje się między innymi obniżonym napięciem mięśniowym, przykurczami, opóźnionym rozwojem psychoruchowym, obniżoną odpornością, niskorosłością oraz znacznym upośledzeniem umysłowym.

Ale to nie wszystko. Zespół Pradera-Williego wiąże się także z niepohamowanym uczuciem głodu. Wynika to z dysfunkcji podwzgórza, które nie rejestruje sytości po zjedzeniu posiłku. To wywołuje ciągłą potrzebę jedzenia. Osoby, które zostały dotknięte tą chorobą mają mniej masy mięśniowej i są mniej aktywne – z tego powodu ich zapotrzebowanie energetyczne również jest mniejsze. Henio potrzebuje dostarczać od 20% do 40% mniej kalorii niż jego rówieśnicy (i to przy już 8-letniej terapii hormonem wzrostu i zastrzykach każdego dnia). 

Choroba, która dotknęła naszego synka, jest bardzo niebezpieczna. Bez odpowiedniego leczenia i stałej kontroli może prowadzić do tragicznych konsekwencji. Mamy świadomość, że Henio będzie wymagał opieki i nadzoru przez całe życie. Musimy pilnować, by po kryjomu nie podjadał – to może skutkować gwałtownym przyrostem masy ciała i ciężką otyłością.

Aktualnie naszym najważniejszym celem jest nauczyć synka chodzić. To szczególnie ważne, bo jest on coraz cięższy. To ostatnia szansa, by wzmocnić jego mięśnie na tyle, by mógł z naszą pomocą przemieszczać się (obciążać nogi) i być w przyszłości jak najbardziej samodzielny. Aktywność fizyczna w jego przypadku ma ogromne znaczenie. 

Korzystamy ze specjalistycznego sprzętu Innowalk, który zakupiliśmy w 2023 roku, gdy synek miał 6 lat. Dziś urządzenie jest już dla niego za małe (jest to rozmiar XS), dlatego jesteśmy zmuszeni do zakupu większego – dostosowanego do aktualnego wzrostu Henia (rozmiar M). Niestety jego koszt jest bardzo wysoki – ponad 200 tysięcy złotych. Każdy dzień przerwy w używaniu Innowalk powoduje, że synek traci zdolność obciążania nóg i chodzenia z pomocą drugiej osoby. Nie możemy dopuścić do tego, by trwale skończył na wózku!

Z Heniem nie ma kontaktu, nie da mu się wytłumaczyć, że musi ćwiczyć. On nie reaguje na to, co się do niego mówi i nie wykonuje żadnych komend. To właśnie dlatego sprzęt Innowalk, który wymusza na nim używanie i ćwiczenie nóg, jest tak bardzo potrzebny. Regularne korzystanie z tego urządzenia obciąża i wzmacnia naszemu synowi nogi, dzięki czemu nie musimy go nosić na krótkie dystanse. Już teraz Henio waży ponad 30 kilogramów – podniesienie go wymaga zaangażowania dwóch osób!

Nasz synek się nie poddaje i dzielnie walczy o jak największe postępy w rozwoju podczas regularnej rehabilitacji. Jeździmy z nim także na liczne wizyty u specjalistów z kilkunastu dziedzin medycyny w wielu różnych ośrodkach. To wszystko wiąże się z ogromnymi wydatkami, z którymi coraz ciężej jest nam się uporać. Dlatego z całego serca prosimy o pomoc. Każda złotówka ma dla nas ogromne znaczenie.

Rodzice Henia