Wyjątkowa dziewczynka z wyjątkową chorobą... Twoja pomoc dzisiaj to jej szansa na lepszą przyszłość!

Dzień Matki 2021 roku zapamiętam na zawsze… Ten dzień był wyjątkowy nie tylko z uwagi na fakt, że miałam go z kim świętować i byłam z tego mega dumna! W tym dniu dowiedziałam się również, że moja cudowna córeczka cierpi na chorobę genetyczną zwaną Zespołem Angelmana…

Jagoda miała różne niepokojące objawy już na wczesnym etapie rozwoju, jednak można je było odczytywać jako typowe dla większości dzieci. Gdy miała 3 miesiące, lekarz zauważył zeza, ale przecież sporo niemowlaków go robi. Później okazało się, że ma atopowe zapalenie skóry. Niedobrze, ale też nie jest to nic „nadzwyczajnego”. Najgorsze miało dopiero nadejść…

Kwestia zeza jednak ewoluowała dlatego, gdy miała niespełna rok, przeszła jedną operację, a po kilku miesiącach kolejną. Wymaga noszenia okularów korekcyjnych, niemniej teoretycznie ta kwestia jest pod kontrolą.

W międzyczasie zaczęły mnie niepokoić kolejne sygnały. Jagoda miała już 10 miesięcy, a nadal nie siadała. Moja mama jest pielęgniarką, więc wiedziała, że gdy w okresie 6-8 miesięcy dziecko nie siada, to należy się udać do fizjoterapeuty. Ten stwierdził co prawda obniżone napięcie mięśniowe, ale równocześnie kazał się pilnie udać na konsultację neurologiczną. 

Udałam się na nią już mocno zaniepokojona. Tam padały różne podejrzenia, jednak nie obstawiano choroby genetycznej z uwagi na brak widocznych zmian na twarzoczaszce Jagódki, co jest dość charakterystyczne dla tego typu schorzeń. Skłaniano się do wykonania rezonansu magnetycznego, aby sprawdzić, czy nie ma jakichś zmian w główce. Niemniej trochę przez przypadek zapytałam jeszcze, czy jest to normalne, że Jagódka przewraca oczami do tyłu, tak jak to robią osoby, gdy mdleją. Jak dobrze, że o tym wspomniałam! Neurolog skierował nas na EEG i dzięki temu wykryto, że Jagódka choruje na padaczkę.

Ok, nadal nie jest dobrze, ale z drugiej strony pocieszaliśmy się z mężem, że z tym też da się żyć. Gdy Jagoda miała 2-latka, trafiliśmy do Instytutu Matki Polki w Łodzi. Tam jeden z lekarzy po zbadaniu córeczki skierował nas jednak na podstawowe badania genetyczne tzw. kariotyp. Po 2 miesiącach oczekiwań otrzymaliśmy informację, że ma przesunięty 15. chromosom. Po 4 kolejnych, w Dzień Matki poznaliśmy ostatecznie naszego wroga…

Jagoda dopiero w wieku 3 lat zaczęła chodzić. Mimo to nadal ma problemy z utrzymaniem równowagi. Ciągle się przewraca, traci stabilność. Dzięki rehabilitacji jej ubytek w błędniku zaczął lepiej działać. Potrafi już wejść pod niewielki podjazd, czy podejść gdzieś trzymając się barierki. Tak jest w lepsze dni. W gorsze chodzi tylko za rękę, bo notorycznie upada…

Dużym wyzwaniem na teraz w zakresie motoryki jest wyćwiczenie jej rąk. Jagódka poszła do przedszkola specjalnego i niestety nie radzi sobie z najprostszymi rzeczami w zakresie operowania rękoma. Udało nam się z nią wyćwiczyć, aby umiała jeść rękoma, ale już na przykład nie utrzyma łyżeczki, kubka. Trzeba ją karmić i poić. Nie buduje nic z klocków, nie bawi się w zabawy, które wymagają utrzymania czegoś w ręce. Nie jest w stanie po prostu nic utrzymać!    

Na domiar złego córeczka nic nie mówi i raczej nic nie powie przez swoje schorzenie… Pracujemy w związku z tym intensywnie nad alternatywnymi formami komunikacji. Wdrażamy jej gesty makatonu, aby umiała zgłosić najważniejsze potrzeby jak jeść, pić. To się udało, jednak dużym wyzwaniem na teraz jest nauka wskazywania tego, co jej dolega! Gdy jest chora, ma temperaturę, musimy zgadywać i dokładnie ją oglądać, by sprawdzić, czy coś ją boli. Ona nam niestety tego nie powie i nie wskaże… To najtrudniejsza dla nas sytuacja, bo nie możemy jej na czas pomóc! 

Wiem, że Jagoda nigdy nie będzie zdrowa. Zawsze za to będzie szczęśliwa, bo uśmiech jest nie tylko jej indywidualną cechą charakterystyczną, ale jest również utożsamiamy z Angelmanem. Jednak najbardziej mi jako mamie zależy na tym, by moje dziecko było jak najbardziej samodzielne!

W związku z tym cały czas intensywnie ją rehabilituję, jeżdżę do neurologopedy. Zapoznaję się z każdą dostępną metodą, która mogłaby poprawić jej sprawność i komunikację. Niestety większość zajęć odbywa się prywatnie, więc koszty są bardzo duże.  

Jagódka to wspaniała dziewczynka, która widać, że pragnie kontaktu z otoczeniem. A ja jako mama chcę jej to umożliwić, aby mogła kiedyś samodzielnie porozumiewać się z otaczającym ją światem. Z Twoją pomocą uda się to osiągnąć!

Iweta, mama Jagody