Nieuleczalna choroba odbiera Jagódce siłę w mięśniach❗️Nie możemy zatrzymać dystrofii, ale chcemy spowolnić jej rozwój – pomóż!

Pierwsze lata życia Jagódki upłynęły nam w błogiej nieświadomości. Nie mieliśmy pojęcia, że w jej organizmie rozwija się choroba genetyczna, która podstępnie odbiera jej sprawność. Nawet po otrzymaniu diagnozy, jeszcze niedawno, myśleliśmy, że mamy więcej czasu. Nie mieliśmy.

Jagoda choruje na postępującą dystrofię mięśniową związaną z kolagenem VI. Chorobę, która stopniowo odbiera mięśniom siłę. Początkowo objawy były na tyle niepozorne, że specjaliści nas uspokajali: „Jagódka ma jeszcze czas na wypracowanie potrzebnych umiejętności".

Ale córeczka miała coraz większe problemy z koordynacją, szybko się męczyła, zamiast zdobywać nowe umiejętności fizyczne, to traciła te, które wypracowała... Po ostatecznych badaniach genetycznych i konsultacjach w Centrum Zdrowia Dziecka wyszła na jaw okrutna diagnoza: dystrofia mięśniowa związana z kolagenem VI.

Wariant genetyczny, który ma Jagódka, jest tak rzadki, że nie został dotąd opisany w światowej literaturze medycznej. Nie mam drugiego identycznego przypadku, na który możemy spojrzeć i dowiedzieć się, co wydarzy się za rok, dwa czy pięć lat. Przez długi czas Jagoda jeszcze chodziła. Coraz mniej, coraz ostrożniej, z coraz większą pomocą, ale chodziła. A potem choroba nagle przyspieszyła!

Dziś Jagoda praktycznie nie porusza się już samodzielnie i w bardzo krótkim czasie musieliśmy zmierzyć się z rzeczywistością, na którą – choć wiedzieliśmy, że kiedyś może nadejść – nie byliśmy jeszcze gotowi. Musieliśmy kupić wózek. Na szczęście wózek, którego tak bardzo baliśmy się jako rodzice, dla Jagody okazał się czymś zupełnie innym – dał jej wolność i kiedy nogi nie mają już siły, to właśnie on pozwala jej pojechać dalej.

Chcemy skupić się na tym, na co mamy wpływ dzisiaj – na rehabilitacji, intensywnych turnusach, wsparciu specjalistów i sprzęcie. Na wszystkim, co pomoże Jagodzie zachować jak najwięcej sprawności i niezależności. Na chorobę Jagody nie ma leku, nigdzie na świecie. Nie istnieje terapia, którą możemy jej kupić i powiedzieć: „to zatrzyma chorobę”. Możemy jedynie robić wszystko, żeby jak najdłużej zachować to, co choroba jeszcze jej zostawiła – sprawność, siłę i możliwie największą samodzielność.

Nagłe pogorszenie sprawności córeczki zmieniło praktycznie całe nasze codzienne życie. Samochód, z którego korzystamy, nie jest przystosowany do przewożenia wózka i potrzebnego sprzętu. Zamiast rozwijać swoje zainteresowania, Jagoda uczęszcza na rehabilitację i kolejne wizyty u specjalistów. To nie jest dzieciństwo, o jakim dla niej marzyliśmy...

Jagoda ma teraz 7 lat, we wrześniu idzie do pierwszej klasy. Powinna myśleć o nowym plecaku, koleżankach i o tym, obok kogo usiądzie w ławce. Powinna spotykać się z koleżankami. Podróżować. Zwiedzać. Śmiać się. Próbować nowych rzeczy. Niestety choroba jej to wszystko ODBIERA! Chcemy zabezpieczyć potrzeby Jagody na najbliższe lata – intensywną rehabilitację i turnusy, potrzebny sprzęt, rozwiązania wspierające jej mobilność oraz samochód, w którym wózek przestanie być problemem, a stanie się po prostu częścią naszej codzienności.

Nie wiemy, jak szybko choroba będzie postępowała dalej. Nie możemy jej zatrzymać. Ale możemy zrobić wszystko, żeby Jagoda mimo niej mogła nadal być dzieckiem, poznawać świat i żyć po swojemu. O to dziś walczymy i prosimy – pomóżcie nam zapewnić Jagódce zdrowie jak najdłużej!

Karina i Adam, rodzice Jagody