Jagódka Winiarz, 5 lat

Moja córeczka w drugiej dobie swojego życia miała nagłe zatrzymanie krążenia, teraz już wiem, że był to jej pierwszy napad padaczkowy po urodzeniu. Miałam bardzo ciężką ciążę, głównie leżącą z krwawieniami i licznymi pobytami w szpitalu z powodu wczesnych skurczy od szóstego miesiąca. Trudna ciąża była spowodowana już chorobą córeczki w życiu płodowym i jej atakami, które ja czułam jako prężenia... 

U Jagody początkowo zdiagnozowano czterokończynowy niedowład spastyczny oraz padaczkę lekooporną. Napady padaczki, które dawało się ustabilizować jedynie na jakiś czas, wracały ponownie dużo częstsze i gorsze do tego zmienne napięcie mięśniowe, odwiedzenie nóg zamiast przywiedzenia, regresy umiejętności po infekcjach i atakach, mnóstwo ruchów mimowolnych i oczywiście częste infekcje dróg oddechowych.

Po czterech lekach przeciwpadaczkowych, które już nie wystarczały do opanowania napadów, Jagódka przeszła operację wszczepienia stymulatora nerwu błędnego. Zrobiliśmy z mężem badanie WES trio i wyszła mutacja w genie IARS1. Dopiero później genetyk połączył kropki i wszystko stało się jasne. Nasza córeczka choruje na zespół GRIDHH!

Nasze dziecko wymaga wieloaspektowej i specjalistycznej rehabilitacji, a także wsparcia wielu specjalistów. Niestety to wiąże się z ogromnymi kosztami, dlatego z całego serca prosimy oo wsparcie! Każda złotówka czy prekazane 1,5% podatku to dla Jagódki szansa na lepszą przyszłość!

Rodzice Jagody