Z tak ciężką wadą genetyczną rodzi się JEDNO dziecko na ponad 20 000! Pomóż w walce o zdrowie Kubusia!

Ciąża przebiegała prawidłowo, dlatego nie podejrzewałam, że jeden dzień i jedna diagnoza wywróci mój świat do góry nogami… Niestety, Kubuś miał problemy z oddychaniem, odkąd przyszedł na świat. Dodatkowo już w pierwszych miesiącach po urodzeniu padły podejrzenia rzadkiej choroby genetycznej. 

Otrzymałam skierowanie do lekarza, który miał postawić ostateczną diagnozę. Wizyta miała się jednak odbyć dopiero za 2.5 roku! Byłam przerażona czasem oczekiwania, jednak nie miałam innego wyjścia... musiałam czekać.  Przez pierwszy rok życia wydawało się, że synek rozwijał się prawidłowo, starałam się więc zachowywać spokój i nie tracić nadziei…

Niestety, gdy Kubuś skończył roczek, zauważyłam, że coraz gorzej widzi!  Lekarze uznali jednak, że syn ma po prostu wadę wzroku. Uspokajali mnie, że wkrótce wszystko się unormuje...  Jednak z tygodnia na tydzień było coraz gorzej! Synek przestawał widzieć, a ja byłam przerażona i całkowicie zdezorientowana! 

Pojechałam z synkiem prywatnie do polecanej okulistki, która w trakcie wizyty skonsultowała swoje podejrzenia z dwoma innymi lekarzami. Potwierdziło się najgorsze: "Pani syn choruje na zespół Crouzona". Mój świat się zatrzymał… 

Skierowano nas od razu na badania genetyczne i leczenie do Katowic. Początkowo nikt jednak nie chciał podjąć się operacji powiększenia czaszki, która była konieczna! Diagnoza została postawiona zdecydowanie za późno, a każda taka ingerencja mogła zakończyć się śmiercią! Rozpoczęła się dramatyczna walka o życie Kubusia! 

Na szczęście udało się znaleźć lekarza, który postanowił go zoperować. Początkowo operacja miała się odbyć od razu na drugi dzień. Synek jednak złapał infekcję, przez co wszystko przesunęło się o 12 tygodni... 

Zazwyczaj u innych dzieci chorobę Crouzona udaje się zdiagnozować do 6. miesiąca życia. Wtedy przeprowadza się odpowiednią operację powiększenia czaszki i dziecko ma szansę żyć jak każdy inny. Niestety, u nas było już za późno. Lekarze nie wykryli choroby, ponieważ jest ona niezwykle rzadka. Z tak ciężką wadą genetyczną rodzi się jedno dziecko na 20 000!

Gdyby Kubuś został zdiagnozowany w pierwszych tygodniach życia, miałby szansę na normalne życie. Niestety, nic i nikt nie jest w stanie cofnąć czasu...

Dziękujemy Wam za całą dotychczasową pomoc. Przez pewien czas Kuba wymagał jedynie konsultacji kontrolnych, jednak niestety jego choroba ponownie dała o sobie znać. Obecnie konieczne są dokładniejsze badania oraz kolejne konsultacje specjalistyczne. Znów zaczęliśmy częste wizyty w szpitalach i u lekarzy, a przed Kubą stoi również planowana operacja, która ma odbyć się w przyszłym roku.

Wszystko to wiąże się z dużymi kosztami, ponieważ nie leczymy się w miejscu zamieszkania – każda wizyta wymaga pokonywania wielu kilometrów. Dodatkowo Kuba musi intensywnie uczestniczyć w rehabilitacji, ponieważ pojawiły się problemy z nogami, a także w kompleksowej terapii wspomagającej jego funkcjonowanie na co dzień.

Proszę Was o wsparcie. Kubuś jest małym, niewinnym chłopcem, który wycierpiał już zdecydowanie zbyt wiele. Podarujcie nam światełko nadziei na jego lepsze jutro…

Mama

➡️ Wywiad z Kubusiem i mamą o walce z chorobą