Janek jako niemowlę był bardzo spokojnym dzieckiem. ZA spokojnym. Nie zgłaszał potrzeb typu jedzenie czy przepełniona pielucha. Najchętniej leżał i obserwował kręcącą się karuzelę... Czułam, że coś jest nie tak, jednak lekarze to bagatelizowali, kładąc takie zachowania na karb tego, że to po prostu spokojny charakter. Zarówno oni, jak i ja nie zdawaliśmy sobie sprawy, jak bardzo się mylą…

Mój synek długo nie chodził. Dopiero gdy miał blisko 2-latka opanował tę sztukę. Dodatkowo niepokoiło mnie, że nadal nie mówił. Kolejne wizyty lekarskie, badania i diagnoza – autyzm oraz wzmożone napięcie mięśniowe.

Ale czy to ostateczny werdykt? Dziś lekarze nawet tego nie są już pewni, ponieważ Jasiek z biegiem czasu wykazuje coraz więcej różnych sygnałów świadczących o tym, że problem jest głębszy.

Jasiek jest radosnym i ciekawym świata chłopcem, choć jego „świat” jest inny niż ten nam znany. Uwielbia patrzeć na zjawiska pogodowe: opadające liście, wiejący wiatr, spadające krople deszcze. To go uspokaja i jest szczęśliwy. Interesują go samochody, więc często zatrzymujemy się przy rondzie i je obserwujemy. Chodzimy na plac zabaw, ale tylko po to, aby Jasiek usiadł przy mnie i patrzył na innych. Nie interesuje go interakcja z dziećmi.

Sama zabawa też jest wyzwaniem, bo ma problem z prostymi rzeczami typu układanie klocków, bawienie się układankami. Fakt, że nie mówi, bardzo utrudnia mu codzienne funkcjonowanie. Krzyk i płacz to jego forma komunikacji. W ten sposób daje znać, że ma jakąś potrzebę, ale ja nie wiem jaką! Rozpoczyna się wtedy wyścig z czasem, by zgadnąć, czy chce jeść, iść do toalety czy na spacer. Im dłużej nie odgaduję, czego potrzebuje, tym bardziej się stresuje i zaczyna się gryźć… To takie trudne, gdy nie jesteś w stanie pomóc swojemu dziecku! Gdy widzisz, jak samo siebie niszczy i masz związane ręce, bo nie wiesz, co robić!

Od momentu diagnozy uczęszczam z synkiem na zajęcia integracji sensorycznej oraz terapię neurologopedyczną, wciąż czekając na jego pierwsze słowo… Dodatkowo staram się coś zdziałać na jego problemy gastryczne. Bardzo często boli go brzuszek i wymiotuje z uwagi na problemy metaboliczne oraz nietolerancję laktozy.

Od czterech lat jest intensywnie rehabilitowany z powodu ciągłego chodzenia na palcach. Z tego powodu musi nosić buciki ortopedyczne. Teraz do tego wszystkiego doszły incydenty padaczkowe oraz brak snu! Próbuję więc zdiagnozować go pod kątem epilepsji, lecz nie jest to proste…

Aby Janek mógł zasnąć, musi przyjmować leki. To bardzo niekomfortowa sytuacja, gdy muszę podawać dziecku leki nasenne lub wyciszające… Dlatego postanowiłam zrobić wszystko, aby ukrócić kwestię badań, podawania leków czy stosowania terapii do tego, co jest mu niezbędne! Dziś już wiem, że konieczne jest wykonanie badania genetycznego WES, które wykaże, co dokładnie dolega Jasiowi.

To jedno pobranie krwi da odpowiedź na pytanie, czy synek ma choroby metaboliczne, a jeśli już to jakie. Jeśli ma padaczkę, to dowiem się jaką i będzie można dobrać odpowiednie leki. Jestem w stanie potwierdzić autyzm i najprawdopodobniej upośledzenie umysłowe, które podejrzewają lekarze. Dowiem się wtedy, w jakim jest ono stopniu. Cokolwiek innego dzieje się w jego organizmie, również mogę to wykryć w ten sposób.

Niestety jego koszt zdecydowanie przekracza moje możliwości finansowe. Wiem jakie to ważne, a równocześnie nie jestem w stanie mu tego zapewnić! Dlatego zwracam się z prośbą o pomoc. Test WES potrafi wykryć wszystkie zmiany w genach, dzięki czemu lekarze będą mogli objąć mojego syna odpowiednim leczeniem, co da mu szansę na normalny rozwój.

Z całego serca proszę o wsparcie!

Sara, mama Jasia

Kwota zbiórki jest kwotą szacunkową.