Diagnoza, którą otrzymał mąż, była dla nas ogromnym ciosem! To niezwykle rzadka choroba genetyczna! POMÓŻ!

Mija kolejny rok, odkąd spokojne i normalne życie naszej rodziny zostało przerwane przez tę straszną chorobę. Chorobę, która postępuje bardzo szybko i odbiera mojemu ukochanemu mężowi nie tylko zdrowie, ale też sprawność i samodzielność. Choć z całych sił staram się go wspierać w tych trudnych chwilach, to teraz potrzebuję też Waszej pomocy!

Pierwsze niepokojące objawy pojawiły się już w 2024 roku. Z każdym miesiącem organizm Jarosława słabł, a proste, codzienne czynności sprawiały mu coraz więcej trudu. Najpierw jazda na rowerze lub samochodem stała się dla niego nieosiągalna. Później wyzwaniem okazało się samodzielne zrobienie kilku kroków przy pomocy chodzika. Dziś mój mąż spędza czas głównie w pozycji siedzącej lub leżącej...

To wszystko jest dla niego dużym obciążeniem nie tylko fizycznym, ale też psychicznym. Choć wiem, że bardzo się stara i chce walczyć dalej, to widzę też, ile to wszystko go kosztuje. Przez bardzo długi czas poszukiwaliśmy właściwej diagnozy, którą dostarczyły nam dopiero wyniki badania genetycznego we wrześniu 2025 roku. 

Okazało się, że Jarosław cierpi na autosomalną dominująca leukoencefalopatię ze sferoidami aksonalnymi i pigmentacją gleju związanej z genem CSF1R! To niezwykle rzadka choroba genetyczna, która bardzo szybko postępuje... Słysząc słowa lekarzy, mieliśmy wrażenie, że czas się po prostu na moment zatrzymał.

Z tygodnia na tydzień mój mąż coraz bardziej podupada na zdrowiu i jest mu coraz trudniej funkcjonować. Szczególnie pogłębiły się zaburzenia mowy i połykania, znacząco pogorszyła się też jego ogólna sprawność. Najgorsze jednak jest to, że na tę straszną chorobę nie ma lekarstwa, a powstałe zmiany są nieodwracalne. Jarosław nie kwalifikuje się też do przeszczepu komórek macierzystych.

Mimo to szukam dla męża pomocy, gdzie to tylko możliwe. Zależy mi na zapewnieniu mu najlepszego komfortu życia. Dlatego kluczowe jest całodobowe wsparcie ze strony opiekuna, odbywanie regularnych wizyt u wielu specjalistów, kontynuowanie regularnej rehabilitacji. Chciałabym też zakupić krzesełko schodowe, które ułatwi nam codzienne funkcjonowanie. To wtedy chwili dla nas jedyna droga...

Jesteśmy z mężem Wam ogromnie wdzięczni za dotychczas okazane wsparcie. Jednak choroba nie odpuszcza i coraz bardziej utrudnia nam codzienność. Gdy zasypiam każdej nocy, martwię się o to, co przyniesie kolejny dzień. Dlatego raz jeszcze chciałabym poprosić o Waszą pomoc! Zawalczcie ze mną o zdrowie Jarosława!

Karolina, żona