Julia Gondek, 11 lat

Nic nie zapowiadało, że naszej rodzinie przyjdzie się mierzyć z tragedią. Julka urodziła się zdrowa i do trzeciego roku życia rozwijała się książkowo. Wpatrywaliśmy się w naszą córkę, zachwyceni każdą nową umiejętnością.

Pierwsze niepokojące sygnały pojawiły się, gdy Julcia skończyła trzy latka. Dwa lata później kłopoty zaczęły narastać lawinowo, więc udaliśmy się po specjalistyczną pomoc. W ostatniej chwili, bo szybki postęp choroby sprawił, że córka nie była w stanie samodzielnie jeść, mówić, a nawet chodzić.

Badanie rezonansem magnetycznym wykazało złoża minerałów w mózgu Julki. Pogłębiliśmy diagnostykę, a wyniki badań nas załamały — wada genetyczna KMT2B. Choroba powoduje liczne dystonie, czyli mimowolne ruchy ciała, a w efekcie przyjmowanie i utrwalanie złej postawy. Najgorsze jest jednak to, że nie da się jej powstrzymać. Nieprawidłowo działający mózg na zawsze pozbawił Julkę sprawności.

Ratunkiem okazało się wszczepienie stymulatora mózgu DBS. Ten moment był zwrotem w życiu naszej rodziny. Julka powoli odzyskiwała podstawowe umiejętności, jednak choroba przekreśliła szanse na pełną samodzielność.

Córka mówi bardzo niewyraźnie, ma trudności z pokonywaniem dłuższych dystansów, kontrolowaniem ruchów rąk i dłonie. Dystonie przyczyniły się do pogłębienia skoliozy i zniekształcenia stopy. Julka wie, że choroba ją ogranicza. To ona pokazuje jej co można, a czego nie. 

Marzymy, by Julka dostała szansę, by zawalczyć o większą sprawność. Podczas turnusów rehabilitacyjnych mogłaby intensywnie pracować z najlepszymi specjalistami. Regularnie ponosimy znaczne koszty związane z wizytami u lekarzy, rehabilitacją, terapią mowy i zakupem lekarstw. Wasze wsparcie pomogłoby nam jeszcze lepiej zadbać o córkę.

Rodzice