„Przykro mi, większość chorych dzieci umiera przed 10. urodzinami..." Walczymy, by Julek doczekał terapii genowej – RATUJ❗️

Jeszcze niedawno nasze życie wyglądało zupełnie zwyczajnie. Julek był radosnym, ciekawym świata maluszkiem. Uczył się chodzić, bawić, śmiać i nic nie zapowiadało, że za chwilę nasze życie rozsypie się na kawałki.

Jednak gdy miał około 16–18 miesięcy zaczęliśmy zauważać coś, co trudno było nazwać, ale nie dawało nam spokoju. Chód stał się chwiejny, nie pojawiały się kolejne postępy. Julek miał coraz większe trudności z koncentracją, relacjami z innymi dziećmi. Zaczęła się rehabilitacja, terapie, kolejne badania… Nie wiedzieliśmy wtedy, że to nie jest coś, co da się „nadrobić”.

Po długiej, wyczerpującej diagnostyce, w sierpniu 2024 roku, tuż przed trzecimi urodzinami Julka, usłyszeliśmy diagnozę… Genetycznie uwarunkowana, ultrarzadka, śmiertelna choroba neurodegeneracyjna: dziecięca dystrofia neuroaksonalna (INAD). 

Choroba, która pozwala dziecku być dzieckiem tylko przez chwilę. A potem zaczyna wszystko zabierać – chód, mowę, wzrok, możliwość jedzenia i… oddychania. Usłyszeliśmy, że nie ma leku, a większość dzieci z INAD nie dożywa 10. roku życia. A jednak w tej ciemności pojawiła się iskierka nadziei.

Dzięki wieloletnim badaniom prowadzonym na UCL w Wielkiej Brytanii oraz determinacji amerykańskiej INADcure Foundation, zakończono badania nad terapią genową, która nie tylko ma zatrzymać chorobę, ale dać szansę na odzyskanie utraconych funkcji. W 2026 roku rozpoczną się testy kliniczne - udział w nich to nasza jedyna nadzieja. Dlatego dziś robimy wszystko, co w naszej mocy, by utrzymać Julka w jak najlepszej formie. By doczekał tego przełomu medycyny.

Nasz syn ma dziś 4 lata i wbrew okrutnym rokowaniom nadal samodzielnie je, mówi, widzi! To nie jest cud. To efekt codziennej, wyczerpującej walki… Walki o wszystko. To regularna rehabilitacja, neurologopeda, tyflopedagog, optometrysta, stymulacja intelektualna i psychologiczna, specjalistyczne konsultacje... To niestety tylko leczenie objawowe, jedynie opóźniające postęp choroby, której przyczyną jest jeden wadliwy gen.

Aby Julka wyleczyć, niezbędna jest terapia genowa. W chorobie INAD „czas to neurony”, dlatego już teraz chcemy się przygotować do testów klinicznych w terapii genowej. 

Każdy dzień to walka o to, by Julek, nasz ukochany syn, miał szansę na życie. To jedyne, co ma teraz dla nas jakiekolwiek znaczenie. Jako rodzice śmiertelnie chorego dziecka, prosimy Was: pomóżcie nam…

Rodzice Julka 

➡️ Facebook Julek kontra INAD (otwiera nową kartę)

➡️ Instagram julek.kontra.inad (otwiera nową kartę)